Kleidokranial dysplasi (CLCD) är ett medfött tillstånd som påverkar tänderna samt flera delar av skelettet, bland annat skallbenet, revbenen och nyckelbenen. Syndromet klassas som en sällsynt sjukdom, och de första tecknen upptäcks oftast hos nyfödda barn och små barn. Eftersom tillståndet har en genetisk bakgrund kan det ärvas och förekomma i flera generationer inom samma familj.
Kleidokranial dysplasi beskrevs för första gången år 1892 av två forskare vid namn Marie och Sainton. Tillståndet kallades ursprungligen för kleidokranial dysostos men bytte namn i samband med en terminologikonferens år 1969. Trots att syndromet är mycket ovanligt fortsätter nya fall och symtombeskrivningar att rapporteras, och medicinsk litteratur dokumenterar sådana fall ända sedan slutet av 1800-talet.
Eftersom kleidokranial dysplasi är en genetisk sjukdom beror orsakerna oftast på en mutation i gener som styr skelettets utveckling. Den mest kända är RUNX2-genen, som producerar ett protein som är viktigt för den normala utvecklingen av brosk och ben. Det finns dock dokumenterade fall där ingen mutation i RUNX2-genen kan påvisas, vilket visar att en sådan mutation inte alltid är nödvändig för att syndromet ska utvecklas.
Kleidokranial dysplasi känns ofta igen genom att flera av patientens ben är underutvecklade. Nyckelbenen kan vara kraftigt förminskade eller helt saknas. Andra fysiska drag som är typiska för syndromet inkluderar oproportionerliga ansiktsdrag, exempelvis en hög panna och en liten underkäke, breda tummar, plattfot samt en kortväxthet. Tandproblem är också vanliga – exempelvis tandcystor och missformade tänder.
Tillståndet kan leda till minskad bentäthet och ökad risk för benskörhet (osteoporos). Personer med kleidokranial dysplasi får därför lättare svaga ben som bryts. Vanliga följder är även skolios, smala bäckenmått, återkommande öroninflammationer samt tal- och uttalsproblem.
Det finns idag ingen botande behandling för själva syndromet, men de flesta symtom går att lindra eller korrigera. Munhålecystor kan opereras bort och felställda tänder kan åtgärdas med tandreglering. Övriga behandlingsalternativ inkluderar kosttillskott av kalcium och D-vitamin för att stärka skelettet, logopedisk talträning samt så kallade dränage (tympanostomirör) vid återkommande öroninflammationer. Med rätt uppföljning kan många personer med diagnosen leva ett gott och fungerande liv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online