Fahrs syndrom: Så känner du igen symtomen och får rätt diagnos

Fahrs syndrom är en sällsynt neurologisk sjukdom som kännetecknas av onormala kalciumavlagringar i de delar av hjärnan som styr våra rörelser. De områden som oftast drabbas är hjärnbarken (cerebrala cortex) och basala ganglierna. Eftersom symtomen kan likna andra neurologiska tillstånd är det viktigt att veta vad man ska hålla utkik efter och hur en säker diagnos går till.

Vanliga symtom att hålla utkik efter

De första tecknen på Fahrs syndrom handlar ofta om nedsatt motorisk funktion. Typiska symtom inkluderar:

• Epileptiska anfall
• Demens och förändrad mental status
• Talsvårigheter och nedsatt talförmåga
• Darrningar (tremor)
• Hasande, släpande gång
• Så kallade "pill rolling"-rörelser, det vill säga gnidande finger­rörelser som liknar dem vid Parkinsons sjukdom

När brukar sjukdomen visa sig?

Debuten sker vanligtvis i 40- eller 50-årsåldern, men sjukdomen kan i princip bryta ut i vilken ålder som helst. De karakteristiska kalkifieringarna i hjärnan kan dock synas på bilddiagnostik redan i 20-årsåldern, långt innan några tydliga symtom uppstår.

Vänd dig till rätt specialist

Kontakta en läkare som specialiserat sig på neurologiska sjukdomar. En neurolog har rätt utbildning och kliniska erfarenhet för att utföra lämpliga undersökningar och ställa en korrekt och träffsäker diagnos. Detta är extra viktigt eftersom Fahrs syndrom är så ovanligt och lätt kan förväxlas med andra tillstånd.

Berätta om din fullständiga sjukhistoria

För att underlätta diagnostiken bör du ge läkaren en noggrann och ärlig sjukhistoria. Detta innefattar information om barndomens tillväxt och utveckling samt eventuella kända problem med bisköldkörtlarna (parathyroidea), eftersom hormonrubbningar där kan bidra till kalciumavlagringar. Om patienten inte har någon tidigare sjukdomshistoria som kan förklara tillståndet bör man räkna med att ytterligare undersökningar behövs.

Bilddiagnostik bekräftar diagnosen

Den avgörande undersökningen är en datortomografi (CT) eller magnetresonanstomografi (MRI), som läkaren beställer. Dessa undersökningar visualiserar tydligt kalkifieringarna i hjärnvävnaden. Utifrån resultaten kan behandlingsplanen sedan skräddarsys efter den enskilda patientens behov för att uppnå bästa möjliga resultat.

Kom ihåg: Misstänker du att du eller en närstående har symtom som kan tyda på Fahrs syndrom ska ni inte vänta med att söka vård. Ju tidigare diagnosen ställs, desto bättre möjligheter finns att hantera sjukdomen och bevara livskvaliteten.