Vem upptäckte Lou Gehrigs sjukdom?

Lou Gehrigs sjukdom, även känd som amyotrofisk lateralskleros (ALS), är en neurologisk sjukdom som drabbar nerverna i hjärnan och ryggmärgen som styr våra viljemässiga rörelser. Orsaken till sjukdomen är fortfarande okänd, men forskning pekar på en genetisk koppling och ärftlig benägenhet. Sjukdomen visar sig vanligtvis i vuxen ålder genom muskelsvaghet, muskelavmagring och synliga muskelryckningar. I takt med att sjukdomen fortskrider utvecklas så småningom en fullständig förlamning.

Sjukdomens historia

Lou Gehrigs sjukdom beskrevs för första gången år 1869 av den franske neurologen Jean-Martin Charcot, som blev den första att identifiera och förklara sjukdomens karaktär.

Sjukdomens olika namn

Sjukdomen kallades ursprungligen Maladie de Charcot, efter mannen som upptäckte den. Idag är den känd under flera olika namn världen över, bland annat ALS (amyotrofisk lateralskleros) och motorneuronsjukdom.

Sjukdomens genombrott i allmänhetens medvetande

Sjukdomen fick stor uppmärksamhet när den berömde amerikanske basebollspelaren Lou Gehrig diagnostiserades med ALS på 1930-talet. Hans tidiga bortgång, vid endast 38 års ålder, väckte en bred medvetenhet om sjukdomen hos allmänheten – därav det populära namnet Lou Gehrigs sjukdom.

Viktig forskning

I mars 1993 ledde H. Robert Horvitz, Robert H. Brown och Teepu Siddique ett team bestående av 29 forskare vid 13 forskningscenter över hela Nordamerika. Tillsammans lyckades de identifiera en av de gener som kan orsaka Lou Gehrigs sjukdom – ett genombrott som banade väg för fortsatt genetisk forskning.

Genupptäckten 2004

År 2004 fann ett internationellt forskarteam under ledning av Phillip Chance, professor i neurologi vid University of Washington i Seattle, en gen kopplad till en sällsynt form av sjukdomen som drabbar barn. Forskarteamet bedömde att denna upptäckt potentiellt skulle kunna få betydelse även för vanligare former av sjukdomen.

Diagnoser idag

Ungefär 20 000 amerikaner lever idag med Lou Gehrigs sjukdom, och nästan 5 000 nya fall diagnosticeras varje år. Fortsatt forskning kring sjukdomens genetiska orsaker är avgörande för att kunna utveckla effektivare behandlingar och i framtiden möjligen förebygga sjukdomen.