Huntingtons sjukdom är en allvarlig ärftlig neurologisk sjukdom som drabbar nervsystemet. År 1993 identifierade forskare den gen som orsakar sjukdomen – ett genombrott som har öppnat dörren för fortsatt forskning kring möjliga behandlingar. Sjukdomen kallas även "Huntingtons chorea" och orsakar svåra koordinationsproblem, ofrivilliga rörelser och en gradvis försämring av de mentala förmågorna. Den ärvs från föräldrar till barn, vilket innebär att ett barn till en bärare av genen har 50 procents risk att själv utveckla sjukdomen.
Utan behandling kan ytterligare komplikationer uppstå med tiden. Typiska symtom inkluderar ryckningar i armar och ben, onormala ögonrörelser, svårigheter att gå och tala samt förändrad personlighet och kognitiv nedsättning. Även om sjukdomen idag inte går att botas finns det flera sätt att bromsa dess utveckling och förbättra livskvaliteten – vilket i sin tur kan bidra till en längre livslängd.
Försök lära dig så mycket som möjligt om Huntingtons sjukdom. Besök biblioteket, sök information online eller ta kontakt med läkare, specialister och andra medicinska experter. Medicinska tidskrifter innehåller mycket information om pågående studier och nya genombrott. Huntingtons sjukdom är en progressiv sjukdom, och aktuell forskning tyder på att det kan finnas sätt att hämma den gen som orsakar den. När du har samlat på dig kunskap kan du vända dig till en läkare med en lista av frågor. Ju mer du vet om sjukdomen, desto bättre rustad är du att hjälpa en närstående att leva längre och bättre.
Huntingtons sjukdom ärvs från föräldrar till barn. Prata med familjemedlemmar och vänner om dina funderingar. Vissa personer väljer att inte vilja veta mer om sin medicinska situation på grund av rädsla, men kännedom om släktens sjukdomshistoria kan vara avgörande för att kunna agera i tid.
Ett enkelt blodprov kan avgöra om du bär på genen som orsakar Huntingtons sjukdom. Genom att testa sig tidigt ökar möjligheten att bromsa sjukdomens utveckling. Fångas sjukdomen upp i ett tidigt skede kan det i framtiden kanske till och med bli möjligt att bokstavligen "stänga av" genen. Forskare experimenterar bland annat med hjärnimplantat i studier på apor, vilket visar hur snabbt forskningsområdet utvecklas.
Som vid alla allvarliga sjukdomar är medicinsk behandling en viktig väg till en längre livslängd. Det finns idag ingen bot mot Huntingtons sjukdom, men det finns många behandlingsvägar som kan förbättra livskvaliteten avsevärt. Tala med en neurolog om vilka alternativ som passar bäst för den enskilda patientens symtombild.
Det kan vara förkrossande att få beskedet att man har Huntingtons sjukdom, särskilt om man vet att ens barn sannolikt också kommer att ärva den. Nyckeln till att förlänga livslängden – både för patienten och potentiellt för barnen – ligger i att hantera sjukdomen på rätt sätt. Det innebär regelbundna läkarbesök, att följa behandlingsplaner och att ta mediciner exakt som ordinerats. Läkemedel används ofta för att dämpa muskelryckningar och andra rörelsestörningar, exempelvis.
Utöver den medicinska vården spelar psykosocialt stöd en stor roll. Att delta i patientföreningar, prata med en kurator eller psykolog och ha ett starkt nätverk av familj och vänner kan göra stor skillnad för både livskvalitet och livslängd. En aktiv vardag med anpassad fysisk träning, bra kost och god sömn stärker dessutom kroppen och kan fördröja sjukdomens framdrivning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online