Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som gör att hjärnans nervceller successivt bryts ner och dör. Sjukdomen drabbar oftast vuxna i medelåldern, men omkring 10 procent av alla som insjuknar är yngre än 20 år – detta kallas juvenil Huntingtons sjukdom.
Symtomen hos barn och ungdomar kan vara svåra att upptäcka i början, men blir alltmer tydliga med tiden. Som en allmän regel gäller att ju tidigare i livet symtomen debuterar, desto snabbare utvecklas sjukdomen. Idag finns ingen botande behandling, men olika åtgärder och läkemedel kan lindra symtomen och förbättra livskvaliteten.
Många barn med juvenil Huntingtons sjukdom uppvisar inga tydliga symtom under de första levnadsåren. De första tecknen brukar visa sig i tidiga skolåldern och inkluderar ofta en försämrad handstil samt svårigheter med att lära in nya färdigheter i skolarbetet.
Med tiden kan barnet också bli klumpigare och röra sig långsammare. Vissa barn får dessutom darrningar (tremor) eller muskelryckningar som föräldrarna gradvis börjar lägga märke till.
Föräldrar till barn med Huntingtons sjukdom beskriver ofta att många av symtomen handlar om förändringar. Barnet kan genomgå märkbara personlighetsförändringar och uppvisa nya, annorlunda beteenden som skiljer sig från tidigare.
Det kan även bli förändringar i talet och språkförmågan – barnet kan till exempel få svårare att uttrycka sig eller att hitta rätt ord.
Huntingtons sjukdom leder till demens, det vill säga ett långsamt och stadigt bortfall av de mentala funktionerna. Demensen kan orsaka personlighetsförändringar och frustration.
Barn fortsätter ofta att försöka göra aktiviteter som de klarade av innan sjukdomen debuterade, och blir ledsna eller upprörda när de inte längre lyckas genomföra dem. Detta kan vara smärtsamt både för barnet och för omgivningen.
Juvenil Huntingtons sjukdom ger upphov till rörelseproblem hos barn. Den neurologiska skadan kan orsaka svårigheter med att svälja, svårigheter att tala samt muskelstelhet.
Cirka 30 procent av alla barn med Huntingtons sjukdom får återkommande epileptiska anfall. Dessa är vanligtvis generaliserade tonisk-kloniska anfall, vilket innebär att barnet tappar medvetandet under anfallet.
Enligt Huntingtonsförbundet kan varken läkemedel eller andra behandlingar i dag bromsa sjukdomens progression. Målet med behandlingen är därför att lindra symtomen och ge barnet bästa möjliga livskvalitet.
Insatser som kan vara till nytta inkluderar arbetsterapi, fysioterapi och logopedi. Vissa läkemedel kan dessutom användas för att minska muskelspänningar och lindra spasmer. Ett team av specialisters, bland annat neurologer och habiliteringsteam, arbetar ofta tillsammans med familjen för att anpassa vården efter barnets behov.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online