Det finns många olika syndrom, och vart och ett kännetecknas av sin egen unika uppsättning fysiska och kognitiva symtom. Nedan följer en översikt över några av de mest kända syndromen och de typiska fysikaliska tecken som ofta förknippas med dem.
Downs syndrom
- Kortväxthet
- Bredda händer och fötter
- Brushfield-fläckar (små vita fläckar på regnbågshinnan)
- Epikantveck (hudveck som täcker ögonvrån)
- Hypotoni (nedsatt muskeltonus)
- Intellektuell funktionsnedsättning
Fragilt X-syndrom
- Stort huvud
- Långt ansikte med framträdande panna
- Stora öron
- Tal- och språksvårigheter
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Autistiska beteenden
Marfans syndrom
- Hög kroppslängd
- Långa, smala armar och ben
- Överrörliga leder
- Skolios (krökning av ryggraden)
- Aortaaneurysm (utbuktning på kroppens stora pulsåder)
- Ektopia lentis (förskjuten ögonlins)
Neurofibromatos
- Flera godartade hudtumörer (neurofibrom)
- Café-au-lait-fläckar (ljusbruna fläckar på huden)
- Fräkensamlingar i armhålorna
- Lisch-knölar (små pigmenterade knölar på regnbågshinnan)
- Skelettdeformiteter
- Inlärningssvårigheter
Prader-Willis syndrom
- Hypotoni (nedsatt muskeltonus)
- Kortväxthet
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Hyperfagi (onormalt kraftig aptit)
- Övervikt och fetma
- Hypogonadism (låga nivåer av könshormoner)
Retts syndrom
- Stereotypa handrörelser, såsom handvridningar
- Vaggande rörelser fram och tillbaka
- Talsvårigheter
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Epileptiska anfall
- Skolios (krökning av ryggraden)
Turners syndrom
- Kortväxthet
- Pterygium colli (vingformade hudveck på sidorna av halsen)
- Bred bröstkorg
- Lågt hårfäste i nacken
- Infertilitet
- Njur- och sköldkörtelproblem
Williams syndrom
- Elfinliknande ansiktsdrag (bred mun, fylliga kinder och kort näsa)
- Kärl- och hjärtproblem, såsom aortastenos och supravalvulär aortastenos
- Utvecklingsförsening
- Intellektuell funktionsnedsättning
- Hyperakusi (överkänslighet för höga ljud)
- Social ångest
Det är viktigt att komma ihåg att symtombilden kan variera kraftigt mellan individer, även inom samma diagnos. Många av dessa tillstånd upptäcks redan i spädbarnsåldern eller tidig barndom genom klinisk undersökning och genetisk testning. Om du misstänker att du själv eller ditt barn har ett syndrom bör du alltid kontakta vården för en korrekt utredning, diagnos och individuellt anpassad uppföljning.
