Genetiska syndrom har igenkännbara fenotypiska mönster. Denna översikt belyser kardinala drag för klinisk igenkänning.
Downs syndrom (Trisomi 21)
- Platt ansiktsprofil, uppåt lutande palpebrala sprickor, epikantala veck, Brushfield-fläckar.
- Små öron, protruderande tunga, enkel handfliktlinje, sandalglipa.
- Hypotoni, intellektuell funktionsnedsättning, medfödda hjärtfel (AVSD 40%).
Fragilt X-syndrom
- Långt ansikte, stora öron, framträdande panna/käke, makroorchidism (postpubertär).
- Intellektuell funktionsnedsättning, autistiska drag, hyperaktivitet, mitralisprolaps.
Marfans syndrom (FBN1)
- Lång, disproportionert långa extremiteter (armspann > längd), araknodaktyli.
- Linsförskjutning (ektopia lentis), aortarotdilatation/dissektion, pectusdeformitet, skolios.
Neurofibromatos typ 1 (NF1)
- ≥6 café-au-lait-fläckar (>5 mm prepubertär, >15 mm post), axillär/lejsprickig freckling.
- Neurofibrom (kutana, plexiforma), Lisch-noduli (iris-hamartomer).
- Optikus gliom, skelettdysplasi, inlärningssvårigheter.
Prader-Willi-syndrom (15q11-q13 del/mat UPD)
- Nyfödd hypotoni, dålig matintag → hyperfagi/fetma i barndom.
- Kortväxt, små händer/fötter, hypogonadism, intellektuell funktionsnedsättning, beteendeproblem.
Retts syndrom (MECP2)
- Normal tidig utveckling → regression (6–18 m): förlust av tal, medveten handanvändning; stereotypa handtvätter.
- Epilepsi, skolios, andningsregelrubbningar, tillväxtsvikt.
Turners syndrom (45,X)
- Kortväxt, veckat hals, lågt hårgräns, bred bröstkorg (sköld), lymfödem (spädbarn).
- Gonadial dysgenes (strimmiga äggstockar), hjärtfel (bicuspid aortaklaff, koarktation), njur, autoimmun.
Williams syndrom (7q11.23 del)
- "Älva" ansikte: periorbital fyllighet, stjärnformad iris, bred mun, fulla läppar.
- Supravalvulär aortastenosis, hyperkalcemi, IF, hypersocialitet, ångest.
Igenkänning möjliggör tidig syndromspecifik övervakning (hjärta, endokrin, utveckling) och genetisk rådgivning.
