Vilka är symptomen på fibrös dysplasi?

Fibrös dysplasi är en sällsynt bensjukdom där normalt benmärg ersätts av fibrös bindväv, vilket gör att de drabbade benen försvagas och lättare deformeras eller bryts. Symtomen varierar beroende på hur många ben som är involverade och var i kroppen sjukdomen sitter. Vissa personer har inga besvär alls, medan andra upplever betydande påverkan i vardagen.

Vanliga symptom

De mest förekommande tecknen på fibrös dysplasi inkluderar:

• Smärta – ofta en molande eller dov värk i det drabbade området, som kan bli värre med fysisk aktivitet
• Svullnad – synbar eller kännbar svullnad över det angripna benet
• Deformitet – böjda eller missformade ben, till exempel den karakteristiska "herdestav-deformiteten" i lårbenet
• Hälta – när sjukdomen drabbar benen i underkroppen kan gångmönstret påverkas
• Ömhet i benet – tryckömhet över det drabbade området
• Frakturer – försvagade ben som lättare bryts, ibland redan efter mindre skador

Ovanliga symptom

I vissa fall, särskilt när sjukdomen drabbar skelettet i huvudet eller förekommer tillsammans med hormonella tillstånd, kan mer ovanliga symptom uppstå:

• Hörselnedsättning – om benstrukturerna i örat eller tinningbenet påverkas
• Synproblem – när sjukdomen sitter i ögonhålans omgivning och trycker på synnerven
• Kranialnervspåverkan – nedsatt funktion i nerver som styr ansiktsrörelser och sinnena
• Endokrina (hormonella) störningar – exempelvis tidig pubertet eller överfunktion i vissa körtlar, vilket kan ses vid McCune-Albrights syndrom
• Hudförändringar – ljusbruna fläckar, så kallade café au lait-fläckar, som ibland förekommer tillsammans med bensjukdomen

När bör du söka vård?

Kontakta vården om du upplever ihållande benvärk, upprepade frakturer utan tydlig orsak eller märker en missformning i ett ben. Barn och unga med symtom bör utredas noggrant, eftersom fibrös dysplasi ofta upptäcks i barndomen eller tonåren. En röntgenundersökning kan vanligtvis bekräfta diagnosen, och behandlingen anpassas efter symtomens svårighetsgrad – allt från regelbundna kontroller till kirurgisk stabilisering av drabbade ben.