Tuberös skleros är en sällsynt genetisk sjukdom som kan leda till att godartade tumörer växer i njurarna. Sjukdomen utvecklas långsamt, och det kan ta många år innan några symtom visar sig. När symtomen väl blir märkbara har sjukdomen ofta redan hunnit nå ett allvarligt stadium.
Tuberös skleros drabbar upp till 40 000 personer i USA och nästan 2 miljoner människor världen över. Den som lever med tuberös skleros har cirka 50 procents risk att föra vidare sjukdomen till sina barn, eftersom den ärvs enligt autosomalt dominant mönster.
Personer med tuberös skleros i njurarna utvecklar framför allt två typer av förändringar: angiomyolipom och cystor. Angiomyolipom är godartade tumörer som består av muskelvävnad, fettvävnad och blodkärl. Cystorna är vätskefyllda säckar som kan förekomma ensamma eller i större antal.
Stora angiomyolipom kan orsaka smärta eller i värsta fall njursvikt. Cystor ger oftast inga besvär, men stora eller talrika cystor kan leda till nedsatt njurfunktion och så småningom njursvikt. En allvarlig komplikation är spontana blödningar i tumörerna, vilket kan ge kraftig blodförlust, anemi och lågt blodtryck samt kräva akut vård.
Tuberös skleros är en genetisk sjukdom som ofta upptäcks kort efter födseln, men njurförändringarna kan utvecklas obemärkt under lång tid. Förloppet är oförutsägbart, och det finns inget sätt att avgöra i förväg hur lindrig eller allvarlig sjukdomen kommer att bli hos den enskilda individen.
Njurtumörer kan behöva tas bort kirurgiskt om de påverkar njurens förmåga att fungera normalt eller om de blöder. I övrigt sker uppföljningen genom regelbundna kontroller med bilddiagnostik, exempelvis ultraljud eller magnetkameraundersökning, för att övervaka tumörernas storlek och utveckling över tid. Behandlingen anpassas alltid individuellt utifrån patientens symtom och njurfunktion.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online