Polycystisk njursjukdom (PKD) är en ärftlig sjukdom där ett stort antal vätskefyllda cystor bildas i njurarna. Cystorna fortsätter att växa, och även om njuren expanderar för att rymma dem tar de så småningom över den friska njurvävnaden. När detta händer kan njuren inte längre fungera normalt, och allvarliga komplikationer uppstår snabbt.
I njurarna finns små strukturer som kallas nefroner, vilka ansvarar för att filtrera avfallsämnen och vätska från blodet. Cystorna växer fram ur nefronerna men separerar med tiden från dem och fortsätter att bli större. Det kan handla om tusentals cystor, vilket kan få en njure att väga hela 9–14 kilo. I takt med att cystorna växer tränger de undan den friska njurvävnaden och successivt försämras njurens funktion.
Det finns två huvudtyper av polycystisk njursjukdom: autosomal dominant och autosomal recessiv. De förknippas med olika komplikationer och olika risk att utveckla sjukdomen.
Om en förälder har den dominanta formen är risken 50 procent att barnen får sjukdomen. Denna typ står för cirka 90 procent av alla fall av PKD och kallas ibland "vuxenpolycystisk njursjukdom", eftersom symtomen oftast visar sig i vuxen ålder.
Den recessiva typen är sällsynt och debuterar ofta under spädbarnets första månader. Om endast en förälder bär på genen utvecklar inte barnet sjukdomen, men kan föra den vidare till sina egna barn. Om båda föräldrarna har genen är risken 25 procent att barnet utvecklar PKD.
Den allvarligaste komplikationen är att PKD är en av de vanligaste orsakerna till njursvikt. Enligt National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) kommer ungefär hälften av alla med dominant PKD så småningom att utveckla njursvikt, och cirka 10 procent når slutstadiet av njursjukdom, så kallad terminal njursvikt.
Cystor kan dessutom bildas i andra organ, exempelvis levern och bukspottkörteln. Högt blodtryck är mycket vanligt hos personer med PKD och brukar utvecklas före 30 års ålder. Smärta i samband med de växande cystorna är också en vanlig komplikation. Huvudvärk kan bero på det höga blodtrycket, men kan i vissa fall tyda på aneurysm (kärlutbuktningar), vilket utgör en ökad risk för personer med PKD.
Den recessiva typen påverkar även levern och mjälten, vilket kan leda till låga blodvärden, åderbråck och hemorrojder. En ytterligare komplikation för barn med recessiv PKD är att den nedsatta njurfunktionen direkt påverkar tillväxten, vilket gör att dessa barn ofta blir mindre än sina jämnåriga.
Symtomen skiljer sig något mellan de två typerna. Vid dominant PKD är smärta i rygg och sidor samt huvudvärk de vanligaste besvären. Övriga symtom inkluderar:
Vid recessiv PKD varierar symtomen kraftigt. De kan vara så allvarliga att sjukdomen leder till njursvikt redan under de första levnadsveckorna, eller så kan symtom helt saknas fram till senare i livet. Andra vanliga symtom vid recessiv PKD är högt blodtryck, täta urinträngningar och återkommande urinvägsinfektioner.
Det finns idag inget botemedel mot PKD, och behandlingen fokuserar därför på att hantera symtomen och bromsa sjukdomens utveckling. Att kontrollera högt blodtryck kan slowa ned progressionen av dominant PKD och därmed bidra till att förebygga komplikationer.
Kirurgi kan användas för att krympa stora cystor, men eftersom cystorna inte kan avlägsnas kirurgiskt stoppas inte utvecklingen mot njursvikt. Hos barn kan behandlingen innefatta en specialanpassad kost och tillväxthormoner för att hantera tillväxtproblemen.
Vid njursvikt eller terminal njursjukdom är dialys eller njurtransplantation de enda behandlingsalternativen, oavsett vilken typ av PKD patienten har.
Polycystisk njursjukdom är en progressiv ärftlig sjukdom som kan leda till allvarliga komplikationer, bland annat högt blodtryck, kronisk smärta, cystor i andra organ och i slutändan njursvikt. Tidig diagnos, regelbundna kontroller och god blodtryckskontroll är avgörande för att bromsa sjukdomsförloppet och bevara njurfunktionen så länge som möjligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online