Så identifierar du Russell-Silver-syndromet hos ditt barn

Russell-Silver-syndromet är en sällsynt tillväxtstörning som påverkar barn redan under fosterstadiet och fortsätter efter födseln. Grundproblemet ligger i genetiska avvikelser kopplade till kromosom 7 och kromosom 11 – de kromosomer som styr kroppens tillväxt.

Trots diagnosen lever personer med Russell-Silver-syndrom fullvärdiga liv. Den vanligaste bestående konsekvensen är kortvuxenhet: vuxna män blir sällan längre än cirka 150 cm och kvinnor omkring 140 cm. Om du har anledning att misstänka att ditt barn kan ha syndromet är det viktigt att kontakta barnläkare, eftersom en säker diagnos kräver blodprov och en genetisk utredning.

Vad du behöver

• Lista över symptom att jämföra med
• Blodprov hos läkare

Så här går du tillväga

1. Kontrollera om barnet inte ökar i vikt

Se om ditt barn har klassats som att "inte trivas" (failure to thrive), vilket innebär att vikten ökar för långsamt. Många barn med syndromet har ett normalt stort huvud i förhållande till kroppen, vilket kan få huvudet att se oproportionerligt stort ut – i själva verket är det resten av kroppen som är liten.

2. Leta efter typiska medicinska problem

Barn med Russell-Silver-syndrom har ofta dålig aptit, lågt blodsocker och svårigheter med matintag. Dessa är klassiska symptom hos små barn. Det låga blodsockret är ofta en följd av den dåliga aptiten och matningsproblemen. I vissa fall behövs en så kallad G-tube (magsonde) för att säkra att barnet får i sig tillräckligt med näring.

3. Jämför barnets fysiska drag

Barn med syndromet har ofta ett triangelformat ansikte med framträdande panna, smal haka, liten käke och nedåtvinklade mungipor. Kroppens olika delar kan dessutom växa ojämnt, exempelvis med olika långa armar eller ben, och lillfingret kan vara böjt. Även matsmältningssystemet kan vara påverkat, vilket kan bidra till aptit- och matningsproblemen.

4. Håll utkik efter utvecklingsförseningar

Alla barn med Russell-Silver-syndrom får inte en försenad utveckling eller inlärningssvårigheter, men det är vanligt förekommande. Tidiga insatser kan göra enorm skillnad vid detta tillstånd. Tidig stimulering är också viktig för spädbarn – det är aldrig för tidigt att börja.

När ska du söka vård?

Känner du igen flera av dessa tecken hos ditt barn bör du kontakta BVC eller en barnläkare. En tidig diagnos öppnar dörren till rätt stöd, regelbunden uppföljning av tillväxten och behandling av eventuella blodsockerproblem.