Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kan påverka kroppen på många olika sätt. Symtomen varierar från person till person – både i svårighetsgrad och vilka organsystem som drabbas. Här går vi igenom de vanligaste symtomen inom olika områden.
Muskuloskeletala symtom
Skelettet och bindväven påverkas ofta tidigt, vilket ger karakteristiska kroppsliga drag:
- Lång längd med långa, smala armar och ben – många är ovanligt långa i förhållande till sina föräldrar och syskon.
- Ledöverrörlighet – lederna rör sig utanför det normala rörelseomfånget, vilket ökar risken för vrickningar och värk.
- Skolios – en sidokrökning av ryggraden som ofta utvecklas under uppväxtåren.
- Trattbröst (pectus excavatum) eller kyfosbröst (pectus carinatum) – bröstkorgen är antingen nedtryckt eller utskjutande.
- Araknodaktyli – långa, tunna fingrar och tår.
- Plattfot (pes planus).
- Bråck, exempelvis ljumskbråck, beroende på försvagad bindväv.
Hjärt- och kärlsymtom
De allvarligaste komplikationerna vid Marfans syndrom drabbar hjärtat och de stora blodkärlen, därför krävs regelbundna kontroller:
- Aortaaneurysm – en utbuktning av aorta, den stora artär som leder blod från hjärtat ut i kroppen. Utbuktningen kan växa med tiden och behöver följas med bildundersökningar.
- Aortadissektion – en spricka i aortans vägg. Detta är ett akut och livshotande tillstånd som kräver omedelbar vård.
- Mitralisklaffprolaps – klaffen mellan hjärtats vänstra förmak och vänstra kammare buktar bakåt och stänger inte helt tätt, vilket ibland ger blodläckage och hjärtklappning.
Ögonsymtom
Ögonen kan också påverkas eftersom bindväven ingår i ögats uppbyggnad:
- Linsluxation (ektopia lentis) – ögonlinsen är förskjuten från sin normala plats, ett typiskt fynd vid syndromet.
- Närsynthet (myopi).
- Astigmatism – hornhinna eller lins har oregelbunden form, vilket ger suddig eller förvrängd syn.
Övriga symtom
Flera mer allmänna besvär kan förekomma och påverka livskvaliteten:
- Lättbildade blåmärken
- Bristningsmärken (stretchmärken) i huden
- Kronisk smärta
- Trötthet och energilöshet
- Ångest
- Depression
Eftersom symtomen kan vara så olika är det viktigt att misstanke om Marfans syndrem utreds av läkare, gärna med genetisk konsultation. Tidig diagnos gör det möjligt att övervaka aorta och förebygga allvarliga komplikationer.
