
Ett syndrom är en igenkännbar konstellation av tecken, symtom och fynd som konsekvent förekommer tillsammans, vilket antyder en gemensam patogenes – även om den exakta etiologin är okänd.
| Syndrom | Typ | Kärndrag |
|---|---|---|
| Downs syndrom | Genetisk (trisomi 21) | Intellektuell funktionsnedsättning, karakteristiskt ansikte, hypotoni, hjärtfel |
| Marfans syndrom | Genetisk (FBN1) | Längdväxt, aortarotdilatation, linsluxation, araknodaktyli |
| Metabolt syndrom | Förvärvad/multifaktoriell | Central obesitet, hypertoni, dyslipidemi, insulinresistens |
| Cushings syndrom | Endokrin | Hyperkortisolism: central obesitet, strior, hypertoni, glukosintolerans |
| Sjögrens syndrom | Autoimmun | Torr ögon/mun, trötthet, artralgi, autoantikroppar (SSA/SSB) |
Syndromidentifiering guidar behandling, övervakning (t.ex. cancerrisk i Lynch), genetisk rådgivning och forskning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online