svart bensjukdom är uppbyggnaden av homogentisic syra i kroppen , vilket orsakar brunsvart pigment för att bosätta sig på ben och vävnad - därav dess namn . Mörk pigmentering syns i ögonvitorna . Normalt är ögat fungerar inte minskat .
Rarity
Ungefär var 250.000 till 1 miljon människor lider av denna sjukdom över hela världen . Det är vanligare i Slovakien och Dominikanska republiken . Mutationen i HDG genen ärvs på ett autonomt recessivt mönster , vilket innebär att båda föräldrarna måste ha denna genmutation .
HDG Gene
En defekt i HDG gen hindrar kroppen från att riktigt bryta ner aminosyror tyrosin och fenylalanin , vilket orsakar uppbyggnaden av homogentisic syra i hud och andra kroppsvävnader . Syran lämnar kroppen via urinen , svarvning urinbrunsvart.
Effekter
Pigmente syns i ögonvitorna , eller som blå - svarta fläckar i huden , ibland färgning kläder brun . Andra symptom på svart skelettsjukdom omfattar insättningar av pigment som orsakar brosk för att bli spröda och fragment , vilket leder till artrit ( framför allt i ryggraden och stora lederna ) . I hjärtat och blodkärl , pigmentavlagringarorsakar aorta och mitrial ventiler att förkalkas och hårdna eller bildning av hårda fläckar i artärerna . Pigment insättningar kan också bilda stenar i prostata. Addera Behandling
Svart ben ögonsjukdomar behandlas genom att behandla den överliggande sjukdom. En låg -protein diet minskar aminosyrorna fenylalanin och tyrosin , vilket minskar pigmentering i kroppsvävnad . Höga doser C-vitamin minskar uppbyggnad av brunt pigment . Andra medicinska frågor, såsom artrit och hjärtsjukdomar kan behandlas separat . Det finns inget botemedel mot svart skelettsjukdom som av 2010 , men forskning pågår . Addera
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online