Svart bensjuka i ögonen: Vad du bör veta om alkaptonuri

Människokroppen är märklig och gåtfull – och ibland inte alltför behaglig. En enkel överproduktion av kemiska ämnen kan ge upphov till mörka fläckar på huden, värkande leder och hjärtproblem. Detta är svart bensjuka, formellt kallad alkaptonuri. I ögonens vita delar skapar sjukdomen mörka pigmentfläckar.

Vad är svart bensjuka i ögonen?

Svart bensjuka orsakas av en ansamling av homogentisinsyra i kroppen, vilket gör att ett brunsvart pigment lagras i skelett och vävnader – därav namnet. Det mörka pigmentet blir synligt i ögonens vita delar (skleran). Synförmågan påverkas däremot sällan, och ögonens funktion försämras normalt inte.

Hur vanlig är sjukdomen?

Cirka en av 250 000 till en miljon människor världen över lider av svart bensjuka. Sjukdomen är vanligare i Slovakien och i Dominikanska republiken än på andra håll. Mutationen i HGD-genen ärvs autosomalt recessivt, vilket betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av genvarianten för att ett barn ska utveckla sjukdomen.

HGD-genens roll

En defekt i HGD-genen hindrar kroppen från att bryta ned aminosyrorna tyrosin och fenylalanin på korrekt sätt. Följden blir att homogentisinsyra ansamlas i huden och i andra kroppsvävnader. Överskottet lämnar kroppen via urinen, som då får en karakteristisk brunsvart färg – ofta ett av de första tecknen på sjukdomen.

Symtom och effekter

Pigmenteringen syns i ögonens vita delar samt som blåsvarta prickar i huden, vilka ibland även färgar kläder bruna. Andra typiska symtom på svart bensjuka är:

• Ledbesvär: Pigmentavlagringar gör brosket sprött och skört, vilket leder till artros – särskilt i ryggraden och de större lederna.
• Hjärt- och kärlpåverkan: Avlagringarna kan orsaka förkalkning eller förtjockning av aorta- och mitralklaffarna, samt bildning av hårda partier i artärerna.
• Prostatastenar: Hos män kan pigmentet även bidra till stenbildning i prostata.

Behandling

Svart bensjuka i ögonen behandlas genom att angripa den underliggande sjukdomen. En proteinfattig kost minskar mängden fenylalanin och tyrosin, vilket dämpar pigmenteringen i kroppens vävnader. Höga doser vitamin C kan dessutom minska ansamlingen av det bruna pigmentet. Samtidiga besvär som artros och hjärtsjukdom behandlas var för sig.

Ännu finns ingen botande behandling för svart bensjuka, men forskningen bedrivs aktivt – bland annat studeras läkemedlet nitisinon, som har visats kunna bromsa sjukdomsförloppet hos vissa patienter.