I mitten av 1800-talet dissekerade en brittisk kirurg en avliden fånge vid namn George Elt, som uppvisade märkliga symtom – en rad missbildningar lokaliserade till ena sidan av kroppen. Kirurgen var sir Alfred Poland, och Polands syndrom, även känt som Poland-anomalin, förekommer fortfarande hos patienter idag.
Polands syndrom yttrar sig som en avsaknad eller underutveckling av bröstmuskulaturen på ena sidan av kroppen, ofta i kombination med sammanväxta fingrar på samma sida. Fyra väsentliga kännetecken krävs för att en patient ska kunna diagnosticeras med Polands syndrom: förkortning av pekfingret, långfingret och ringfingret på ena sidan av kroppen, syndaktyli (sammanväxning) av fingrarna på ena sidan, hypoplasi (underutveckling) av handen samt avsaknad av bröstmuskelns sternokostala delar på ena sidan.
Det finns ingen bekräftad eller fullständigt förstådd orsak till Polands syndrom, trots mer än 150 års forskning. Läkare misstänker dock att syndromet utvecklas under den sjätte veckan av fostrets utveckling. Under detta skede är fingrarna och bröstmusklerna under utveckling, vilket innebär att Polands syndrom kan uppstå till följd av ett avbrott i blodflödet till detta område under den kritiska perioden. Läkarna är dock säkra på att tillståndet inte är genetiskt eller ärftligt.
Utöver avsaknaden av bröstmuskler samt förkortade eller sammanväxta fingrar kan andra symtom förekomma vid Polands syndrom. Dessa inkluderar ett onormalt fungerande matsmältningssystem, avsaknad av fingrar eller armben samt missbildningar av flera ben i armen på endast ena sidan av kroppen. Dessutom föds vissa personer med Polands syndrom med hjärtat placerat på höger sida av kroppen i stället för vänster – ett tillstånd som kallas dextrokardi.
Frekvensen av Polands syndrom är särskilt svår att uppskatta, eftersom tillståndet sällan rapporteras eller diagnosticeras. National Genome Research Institute kan därför endast ange att tillståndet förekommer hos 1 av 10 000 till 100 000 födda. Det innebär att ett barn med Polands syndrom föds var 1 till 10:e dag i USA. Syndromet drabbar pojkar tre gånger oftare än flickor och förekommer två gånger så ofta på kroppens högra sida.
Lyckligtvis kan Polands syndrom behandlas med olika typer av rekonstruktiv kirurgi. Sammanväxta fingrar kan separeras, och bröst- eller bröstväggsimplantat kan användas för att ersätta saknade bröstmuskler efter att den fysiska utvecklingen är fullbordad. Dessutom kan brosk framställas genom bioteknik och användas vid rekonstruktion av bröstkorgen.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online