Tetrasomi X, även känt som Tetra X-syndrom eller XXXX-syndrom, är ett extremt sällsynt tillstånd som endast drabbar flickor och kvinnor. Denna kromosomavvikelse beskrevs första gången år 1961, och cirka 100 kvinnor världen över är kända att leva med diagnosen – men många fler tros förbli odiagnostiserade. Symtomen och deras svårighetsgrad är unika för varje enskild person.
Trots den begränsade kunskap som finns om tillståndet kan tidiga insatser och specialiserade stödprogram hjälpa många att leva ett bra liv med Tetra X-syndrom.
Alla människor föds med 46 kromosomer, varav de två sista är könskromosomerna. Män har XY-kromosomer medan kvinnor har XX. Flickor födda med Tetra X-syndrom har två extra X-kromosomer, vilket ger dem totalt fyra X-kromosomer – alltså 48 kromosomer istället för 46.
Enligt stödorganisationen Unique för sällsynta kromosomavvikelser har flickor med tetrasomi X antingen ärvt tre X-kromosomer från sin mor och en X-kromosom från sin far, eller alla fyra X-kromosomer från modern. Detta beror på fel som uppstår vid celldelningen i moderns äggceller. I ännu mer sällsynta fall sker felet vid celldelning efter befruktningen. Tetra X-syndrom är en genetisk avvikelse som varken kan förebyggas eller förutses.
Barn med Tetra X-syndrom föds med olika tillväxtmönster – från kort till normal eller lång längd, precis som i den övriga befolkningen. Med åldern tenderar de dock att bli smala och långa. Vissa barn har ovanliga ansiktsdrag, men de flesta har inte det.
Många fysiska utvecklingsmilstolpar under barndomen försenas, inklusive gången, som ibland inte inträffar förrän närmare två års ålder eller senare. Hypotoni, det vill säga nedsatt muskeltonus, ligger bakom de fysiska förseningarna i flera fall.
En betydande andel flickor med Tetra X-syndrom har även hjärtproblem, ledproblem samt missbildningar i njurar eller urinblåsa. Vissa drabbas av skelettavvikelser, hörselnedsättning och oregelbundenheter i puberteten.
De flesta med Tetra X-syndrom har en lätt intellektuell funktionsvariation, även om vissa individer uppvisar normal begåvning och få eller inga inlärningssvårigheter. Försenad talutveckling är ofta det mest tydliga och första symptomet. Barn med syndromet börjar i genomsnitt tala vid ungefär tre års ålder.
Med tidigt påbörjad logopedi är prognosen för förbättrat tal och språk mycket god.
Eftersom symtomen varierar kraftigt mellan individer kan Tetra X-syndrom vara svårt att upptäcka. Diagnosen ställs vanligtvis genom en kromosomanalys (karyotyp), där ett blodprov analyseras för att identifiera det extra antalet X-kromosomer. En korrekt diagnos är avgörande för att kunna ge rätt stöd och insatser i tid.
Det finns ingen bot mot själva orsaken till Tetra X-syndrom – behandlingen handlar i stället om att stödja och lindra symtomen. Vid hypotoni används fysioterapi och ortopediska hjälpmedel. Logopedi som påbörjas så snart talutvecklingen försenas hjälper ofta barnet att tala normalt senare i livet.
Enligt Madison's Foundation stimulerar östrogenbehandling bröstutvecklingen, avslutar längdtillväxten och främjar benuppbyggnaden för att förebygga benskörhet. Övriga tillstånd, exempelvis hjärt- eller njurproblem, behandlas individuellt från fall till fall.
Sällsyntheten gör dessvärre att forskningen om tillståndet är nästan obefintlig. Mycket av den kunskap som finns idag bygger på informella enkätundersökningar bland föräldrar vars barn har fått diagnosen.
Sannolikheten för att samma kvinna ska få mer än ett barn med Tetra X-syndrom är mycket liten, men ett samtal med en genetiker kan hjälpa dig att förstå din personliga risk och ge svar på frågor inför eventuell graviditet.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online