Bobble-head-docksyndromet: symptom, orsaker och behandling

Bobble-head-docksyndromet är en mycket ovanlig rörelsestörning som uppträder under barndomen. Den är typiskt förknippad med avvikelser i området kring hjärnans tredje ventrikel och kan oftast behandlas framgångsrikt med kirurgi.

Symptom

Syndromet kännetecknas av kontinuerliga eller återkommande ofrivilliga rytmiska huvudrörelser, oftast i form av nickande upp och ner och mer sällan i sidled. Rörelserna påminner om de hos en gammaldags docka med gungande huvud, därav namnet på syndromet.

I vissa fall förekommer även andra fysiska symtom, såsom darrningar (tremor), förlamning och svårigheter med koordinationen.

Riskfaktorer

Tillståndet hänger samman med cystor i området kring den tredje ventrikeln, vilka orsakar ett förhöjt tryck i hjärnan. En ansamling av vätska inuti skallen kan också uppstå, vilket leder till hjärnvätskeansamling (hydrocefalus).

Betydelse av tidig diagnos

Syndromets extremt sällsynta natur gör det svårt att diagnostisera, eftersom många läkare aldrig stött på tillståndet tidigare. Fördröjd diagnos och behandling kan leda till allvarliga konsekvenser, bland annat permanent neurologisk dysfunktion, tillväxtavvikelser, kognitiva brister och försenad psykomotorisk utveckling.

Förbättrad diagnostik

Den allt större tillgängligheten av moderna bildbehandlingstekniker, i synnerhet magnetresonanstomografi (MRI), har avsevärt förbättrat diagnostikens träffsäkerhet och därmed också prognosen för patienter med detta syndrom. Tidig upptäckt gör det möjligt att sätta in behandling innan bestående skador hinner utvecklas.

Behandling

Behandlingen av bobble-head-docksyndromet är i regel kirurgisk och kan omfatta:

• Shuntoperation – där överflödig hjärnvätska dräneras bort för att minska trycket i skallen.
• Endoskopiskt ingrepp – där cystan avlägsnas eller avlastas med hjälp av ett endoskop, en minskirurgisk metod som är skonsammare än öppen kirurgi.

I de flesta fall förbättras eller försvinner de karakteristiska huvudrörelserna efter en lyckad operation, särskilt när behandlingen sker tidigt i sjukdomsförloppet.