1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa
|  | Hälsa och Sjukdom >  | Sjukdomar och behandlingar | Sällsynta sjukdomar

Harlequin Ichthyosis: Sällsynt Genetisk Hudsjukdom – Prevalens, Drag och Vård

Vad är Harlequin Ichthyosis?

Harlequin ichthyosis är den mest allvarliga formen av autosomalt recessiv kongenital ichthyosis. Den orsakas av mutationer i ABCA12-genen, som kodar för en lipidtransportör avgörande för normal hudbarriärbildning.

Prevalens

Extremt sällsynt: 1 av 300 000 till 500 000 levande födda världen över. Ingen köns- eller etrisk predisposition. Bärare-frekvens uppskattas till 1 av 275–300.

Kliniska drag vid födsel

  • Tjocka, pansliknande plack av hyperkeratotisk hud åtskilda av djupa, röda sprickor (påminner om en harlequindräkt).
  • Ektropion (evertion av ögonlock), eklabium (everterade läppar), platta öron, begränsad bröstkorgsrörelse.
  • Allvarlig risk för: Dehydrering, elektrolytrubbning, temperaturdysreglering, infektion, andningskompromiss, sväljningsbesvär.

Hantering (NICU Krävs)

  • Fuktig inkubator (90–95 % fuktighet) för att minska transepidermalt vattenförlust.
  • Topikala emollienter och keratolytika (petrolatum, urea, milksyra) för att främja deskvamation.
  • Systemiska retinoider (acitretin, isotretinoin) accelererar avskiljande av tjocka skorf – förbättrar överlevnad och rörlighet.
  • Näringsstöd (högkalorisk formel, ofta via NH-sond).
  • Infektionsforebyggande (strikt aseptik, profylaktiska antibiotika vid indikation).
  • Flerprofessionellt team: Dermatologi, neonatologi, genetik, oftalmologi, nutrition, OT/PT.

Långsiktig utblick

Med intensiv neonatal vård och systemiska retinoider är överlevnad in i vuxen ålder nu vanligt. Överlevande utvecklar en mindre allvarlig, kronisk ichthyosiform erytroderma som kräver livslånga emollienter, keratolytika, och retinoider. Komplikationer inkluderar överhettning, ledkontrakturer, tillväxtfördröjning, och psykosociala utmaningar.

Genetisk rådgivning

Föräldrar är obligata bärare. Återkommande risk: 25 % per graviditet. Prenatal diagnos via korialbiopsi (CVS) eller amniocentes med ABCA12-sekvensering är tillgänglig. Preimplantationsgenetisk testning (PGT-M) är ett alternativ för IVF.

Sällsynta sjukdomar
  1. Övningar vid erektil dysfunktion – enkla träningstips som kan hjälpa
  2. Vials-sjukdom: Förstå termen och relaterade tillstånd
  3. Vilka är farorna med rostiga snitt och sår?
  4. Piriformissyndrom vs ischias: Viktiga skillnader i symtom och diagnostik
  5. Förstå sjukdomsspridning: Nyckelkaraktärer & överföring
  6. Bältros i ansikte och ögon: En medicinsk nödlagsituation
  7. Exotic Shorthair katter: Perser-personlighet, plush päls, enkel vård
  8. Cushings syndrom hos spädbarn – orsaker, symtom och behandling
  9. "In the Pink of Condition": Betydelse, Ursprung och Användning
  10. Hantavirus – behandling, symptom och förebyggande åtgärder
  11. Ingen sjukdom är helt ofarlig: Även mindre tillstånd bär risker
  12. Så känner du igen symtomen på Raynauds sjukdom
  13. Vad orsakar korsmodalitet vid synestesi?
  14. Kall urtikaria: Symtom, utlösare, diagnostik och hantering
  15. Malarialivscykeln – så sprids parasiten från mygga till människa

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online