Harlekiniktyos, även kallad iktyos av typen Harlequin, är en extremt ovanlig genetisk hudsjukdom som redan finns hos barnet vid födseln. Sjukdomen tillhör gruppen medfödda iktyoser och kännetecknas av att huden bildar tjocka, hårda plattor som liknar rustningar, separerade av djupa sprickor.
Sjukdomen är mycket sällsynt. Uppskattningarna tyder på att endast omkring ett av varje 300 000 till 500 000 nyfödda barn i världen föds med harlekiniktyos. Det innebär att bara ett fåtal fall diagnostiseras globalt varje år, vilket gör tillståndet till en av de mest ovanliga hudsjukdomarna som finns.
Harlekiniktyos orsakas av mutationer i den så kallade ABCA12-genen. Denna gen spelar en avgörande roll för utvecklingen av hudens yttersta lager, överhuden. När genen inte fungerar som den ska kan huten inte skydda kroppen på normalt sätt, vilket leder till de karakteristiska hudförändringarna samt ökad risk för vätskeförlust och infektioner.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt, vilket betyder att båda föräldrarna måste vara bärare av den muterade genen för att barnet ska kunna födas med tillståndet. Drabbade pojkar och flickor i samma grad. Familjer med ett drabbat barn kan därför erbjudas genetisk rådgivning inför kommande graviditeter.
Trots att det inte finns något botemedel har vården utvecklats markant under de senaste decennierna. Med tidig intensivvård, noggrann hudbehandling med fuktighetskrämer och retinoider samt kontinuerlig uppföljning kan många barn idag överleva upp i vuxen ålder – något som tidigare var mycket ovanligt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online