Polycytemi vera: Omfattande handlingsguide

Sjukdomens grunddrag

Polycytemi vera (PV) är en Philadelphia-negativ myeloproliferativ neoplasm driven av JAK2 V617F (>95%) eller exon 12-mutationer, vilket orsakar panmyelos (ökade erytrocyter, leukocyter, trombocyter) och trombotisk/hemorragisk risk.

Riskstratifierad handläggning

Riskgrupp	Kriterier	Kernterapi
Låg	Ålder <60, ingen tromboshistorik	Aderlåtning (mål Hkt <45% män, <42% kvinnor) + lågdos aspirin 81 mg
Hög	Ålder ≥60 eller tidigare trombos	Aderlåtning + aspirin + cytoreduktion (hydroxyurea förstahandsval; interferon-α för unga/gravida; ruxolitinib vid HU-intolerans/resistens)

Övervakning och komplikationsforebyggande

B-status var 3:e månad; justera aderlåtning och cytoreduktion.
Kardiovaskulära riskfaktorkontroll (BT, lipider, diabetes, rökavvänjning).
Årlig hudundersökning (ökad NMSC-risk).
Screening för transformation (MF, AML): stigande blastantal, cytopenier, splenomegali.

Livsstil och stöd

Hydrering, regelbunden motion, mediteransk kost.
Undvik höga höjder om symptomatik.
Vaccinationer (inaktiverade endast vid cytoreduktion).
Stödgrupper (MPN Research Foundation, PV Reporter).
Förskottsplanering och nödfallsmed kort med diagnos och läkemedel.

Nya terapier

Ropeginterferon alfa-2b (långverkande interferon), BET-hämmare, hepcidinmimetika och JAK2-specifika hämmare i studier.

Med modern riskanpassad terapi närmar sig medianöverlevnaden 20+ år; livskvalitet vilar på symptomkontroll och trombosforebyggande.

Sällsynta sjukdomar