Tay-Sachs är en allvarlig, ärftlig genetisk sjukdom. Personer som drabbats saknar ett enzym som behövs för att förhindra att fett ansamlas i kroppens celler. I takt med att fettet byggs upp i cellerna förlorar den sjuke sina motoriska färdigheter, utvecklar en intellektuell funktionsnedsättning och avlider i förtid. Idag finns ingen botande behandling för Tay-Sachs.
Enligt DNA Direct är det mest effektiva testet för att upptäcka Tay-Sachs-genen ett som undersöker DNA:t och samtidigt kontrollerar nivåerna av det enzym som kroppen saknar till följd av sjukdomen. Enzymet kallas hexosaminidas A (Hex A).
Mayo Clinic rekommenderar genetisk testning för Tay-Sachs till personer som har sjukdomen i släkten, har ashkenaziskt judiskt påbrå, tillhör Cajun-befolkningen i Louisiana eller kommer från vissa områden i Quebec.
Enligt Mazor Guide är cirka 1 av 27 judiska personer i USA bärare av Tay-Sachs-genen. I den allmänna befolkningen ligger frekvensen betydligt lägre, runt 1 av 250.
Båda föräldrarna måste bära på Tay-Sachs-genen för att kunna föra vidare sjukdomen till sitt barn. Mazor Guide och DNA Direct anger båda att när båda föräldrarna bär genen finns det en chans på 1 av 4 att barnet insjuknar i Tay-Sachs, en chans på 1 av 4 att barnet varken får sjukdomen eller blir bärare, samt en chans på 2 av 4 att barnet blir frisk bärare av genen.
Om så önskas kan genetisk testning för Tay-Sachs göras anonymt med hjälp av ett hemtest. Testning kan även utföras på ett foster i livmodern genom ett fostervattenprov (amniocentes) under graviditetsvecka 15 eller 16.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online