Genetisk testning för Tay Sachs sjukdom

Tay - Sachs sjukdom är en genetisk sjukdom . Personer med Tay - Sachs sjukdom saknar ett enzym som krävs för att förhindra fettuppbyggnadi kroppens celler . Sjukdomen fortskrider som fett ansamlas i cellerna och orsakar förlust av motorik , utvecklingsstörning och död . Det finns inget botemedel mot Tay - Sachs sjukdom . Test

DNA Direct rapporterar att den mest effektivt test för detektering av Tay-Sachs -genen är en som undersöker DNA och kontroller för låga nivåer av det enzym som kroppen saknar som ett resultat av sjukdomen . Detta enzym kallas hexosaminidas A ( Hex A ) .
Vem ska testas ?

Mayo Clinic rekommenderar genetisk testning för Tay - Sachs sjukdom hos människor som har en familjehistoria av sjukdomen , härstammade från Ashkenazi judar , är medlemmar i Louisianas Cajun samhälle och människor från vissa områden i Quebec .
Prevalance

Enligt den Mazor guide , möts 1 i 27 judiska folket i USA är en bärare av Tay - Sachs sjukdom . Denna kurs är 1 på 250 i den allmänna befolkningen . Köpa och sälja The Odds

Båda föräldrarna måste bära genen Tay - Sachs sjukdom för att klara sjukdomen till sina barn . Den Mazor Guide och DNA Direct båda att när båda föräldrarna har genen , det finns en 1 på 4 chans att deras barn kommer att få Tay - Sachs , en 1 på 4 chans att deras barn inte kommer att ha sjukdomen och kommer inte att vara en bärare , och en 2 på 4 chans att barnet kommer att vara en bärare av genen , men inte har sjukdomen själva.

Testing Alternativ
p Om så önskas , genetisk testning för Tay- Sachs kan göras anonymt genom ett hem kit . Tay- Sachs testning kan också göras på ett foster i livmodern via fostervattenprov under den 15: e eller 16: e graviditetsveckan . Addera