Menkes sjukdom drabbar spädbarn och orsakas av en genetisk mutation som stör kroppens kopparmetabolism, enligt National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS). Eftersom koppar är avgörande för flera viktiga processer i kroppen, bland annat bildandet av nervsystemet och bindväv, får bristen allvarliga konsekvenser.
Ett av de största problemen med sjukdomen är att spädbarn ofta utvecklas normalt under de första veckorna eller månaderna i livet. Det gör att diagnosen ofta ställs sent, vilket kraftigt försämrar prognosen.
Ett av de mest iögonfallande tecknen på sjukdomen är hårets ovanliga färg och struktur. Håret kan få en stålblå eller stålgrå ton, eller sakna färg helt. Det är ofta knotigt, torrt och bryts mycket lätt. Detta karakteristiska hårutseende har också gett sjukdomen dess alternativa namn, "kinky hair disease".
Spädbarn med Menkes sjukdom drabbas ofta av krampanfall. Sjukdomen orsakar en degeneration av hjärnans grå substans, vilket leder till allvarliga neurologiska problem. Tidig upptäckt är svår eftersom symtomen inte visar sig omedelbart och dessutom kan vara diskreta, enligt NINDS.
När symtomen väl börjar visa sig slutar spädbarn med Menkes sjukdom att växa och utvecklas. Färdigheter som barnet redan lärt sig under de första levnadsmånaderna går ofta förlorade, och muskeltonus försämras successivt.
Prognosen för spädbarn med Menkes sjukdom är dyster. De flesta barn överlever inte de första tio åren, och många avlider redan inom det första levnadsåret. Behandling, som bland annat innefattar koppartillskott, startar oftast inte tidigt nog för att göra någon avgörande skillnad i sjukdomsförloppet.
Fösvagning av skelettet är vanligt hos barn med Menkes sjukdom, enligt NINDS. Benskörheten kan leda till frakturer, även vid lätta belastningar, vilket gör att barnen behöver särskild omsorg och övervakning.
Artärerna i hjärnan kan bli blockerade hos barn med Menkes sjukdom, vilket i vissa fall även kan leda till att de brister. Detta kan orsaka allvarliga blödningar och andra livshotande komplikationer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online