Ehlers-Danlos syndrom (EDS), även känt som sjukdomen med stretchig hud, påverkar huden, lederna och blodkärlen. Det är en genetisk störning som stör produktionen av kollagen i kroppens bindväv. EDS drabbar cirka 1 av 10 000 personer. Resultatet blir överrörliga och försvagade leder, smärta samt skör och töjbar hud.
Det finns sex huvudtyper av denna sjukdom: klassisk typ, hypermobilitetstyp, kyfoskoliotisk typ, arthrochalasi-typ, dermatosparaxi-typ samt brist på tenascin-X. Samtliga typer påverkar lederna, och de flesta påverkar även hud och blodkärl. Behandlingen av EDS anpassas vanligtvis efter de symtom som är typiska för just den typ patienten har.
Symtomen vid stretchig hud-sjukdom varierar mellan individer, men de flesta patienter med EDS delar flera gemensamma drag. Vanliga symtom inkluderar:
Den grundläggande orsaken till EDS är genetisk. En störning uppstår under produktionen av kollagen – det material som ger styrka och elasticitet åt bindvävnader som hud, ligament, brosk och blodkärl. Denna genetiska störning ärvs från förälder till barn. Ett barn behöver bara ärva en enda muterad gen från en av föräldrarna för att utveckla sjukdomen.
Behandlingen fokuserar på att hantera patientens symtom och förebygga eventuella komplikationer av sjukdomen. Patienter kan få ett strategiskt egenvårdsprogram som skräddarsys efter deras specifika EDS-typ. Specialister kan också ingå i behandlingsteamet, exempelvis kardiologer. Eftersom EDS kan orsaka komplikationer i blodkärlen kan en kardiolog ansvara för att behandla problem med blodflöde, cirkulation eller hjärtat. I vissa fall kan kirurgi krävas för att åtgärda ledskador eller allvarliga sår i huden.
Smärtlindring är ofta nödvändig för patienter med kronisk ledsmerz. Smärtstillande medicinering och fysioterapi är vanliga inslag i vården av patienter med EDS. Anpassade träningsprogram kan dessutom hjälpa till att hantera smärtan och bygga upp styrka, vilket kan minska behovet av medicinering över tid.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online