Huntingtons sjukdom är en ärftlig neurologisk sjukdom som orsakas av en mutation i ett av kromosomerna i DNA:t, vilket leder till att nervceller i hjärnan gradvis bryts ner. Sjukdomen ger liknande symtom som Parkinsons sjukdom, exempelvis okontrollerade kroppsrörelser och förändrat tal. Idag finns varken botemedel eller sätt att förebygga sjukdomen, men med genetisk rådgivning kan blivande föräldrar få stöd i bedömningen av risken att föra anlaget vidare till sina barn.
Enligt National Institutes of Health (NIH) orsakas Huntingtons sjukdom av en defekt på kromosom 4. Defekten gör att en del av DNA:t, kallad CAG-repetition, upprepas fler gånger än normalt. Ju fler repetitioner, desto tidigare tenderar sjukdomen att bryta ut. Symtomen debuterar oftast mellan 30- och 50-årsåldern, men kan i sällsynta fall visa sig redan i barndomen eller först efter 70 års ålder.
De fysiska symtomen inkluderar ryckiga eller okontrollerade rörelser i armar, ben, ansikte och andra kroppsdelar. Sjukdomen påverkar även det kognitiva och psykiska måendet. Vanliga beteendeförändringar är antisocialt beteende, hallucinationer, humörsvängningar, irritabilitet, rastlöshet, psykos, svårigheter med talet samt försämrat minne och omdöme. I takt med att sjukdomen fortskrider blir det allt svårare att koncentrera sig, planera och utföra vardagliga sysslor.
Huntingtons sjukdom ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att en person med en förälder som bär på anlaget har 50 procents risk att själv utveckla sjukdomen. Enligt Mayo Clinic kan sjukdomen i vissa fall också bero på en ny genetisk mutation i spermien som befruktar ägget under graviditeten, utan familjehistoria av sjukdomen.
Sjukdomen kan leda till allvarliga komplikationer, bland annat depression, ökad infektionsrisk samt högre risk för självskada eller att skada andra. Med tiden drabbas många av oförmåga att klara sin personliga hygien och sitt dagliga liv på egen hand, liksom svårigheter att kommunicera och umgås med andra människor.
Det finns idag ingen behandling som kan stoppa sjukdomens utveckling eller förhindra att den förvärras. Vårdinsatsen fokuserar därför på att lindra symtomen. Läkemedel såsom dopaminblockerare och tetrabenazin kan hjälpa till att minska de onormala rörelserna. Tillsammans med medicinering kan fysioterapi, logopedisk behandling och psykologiskt stöd förbättra livskvaliteten för både patienten och närstående.
Enligt Google Health avlider de flesta som drabbats av Huntingtons sjukdom inom 15 till 20 år efter att de första symtomen visat sig. Orsakerna till dödsfallet är ofta komplikationer relaterade till sjukdomen, som lunginflammation, fallskador eller svältsvårigheter, snarare än sjukdomen själv.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online