Akut porfyri – vilka symtom är typiska och när bör du söka vård?

Akut porfyri är en sällsynt, ärftlig metabolsjukdom där kroppens produktion av hem – ett ämne som behövs för att röda blodkroppar ska kunna bära syre – störs i levern. Det leder till en ansamling av porfyriner och deras förstadier i kroppen, vilket utlöser attacker med ofta kraftfulla symtom. Attackerna kan triggas av exempelvis vissa läkemedel, alkohol, stress, fasta eller hormonella förändringar. Här går vi igenom de symtom som oftast förknippas med sjukdomen.

Buksymtom

Buksmärtan är det allra vanligaste symtomet vid akut porfyri och kan ibland misstolkas som andra mag- och tarmsjukdomar. Typiska besvär är:

• Kraftiga, ofta långvariga buksmärtor
• Förstoppning och/eller diarré
• Illamående och kräkningar

Neurologiska symtom

Porfyrinerna påverkar nervsystemet, vilket kan ge en rad olika neurologiska besvär:

• Perifer neuropati – smärta, stickningar eller domningar i händer och fötter
• Muskelsvaghet och i svåra fall förlamning
• Epileptiska anfall (kramper)
• Förvirring och delirium
• Hallucinationer

Psykiatriska symtom

Psykiska besvär är också vanliga under en attack och kan ibland vara det första tecknet på sjukdomen:

• Ångest och oro
• Depression
• Sömnlöshet

Övriga symtom

Utöver buk-, nerv- och psyksymtom kan flera allmänna symtom förekomma:

• Mörk eller rödbrun urin, särskilt efter att urinen stått i ljus
• Takykardi, det vill säga förhöjd puls
• Högt blodtryck
• Vätskebrist (dehydrering)
• Viktminskning

När bör du söka vård?

Kontakta vården om du får kraftiga buksmärtor tillsammans med neurologiska eller psykiatriska symtom, särskilt om porfyri förekommer i din släkt eller om du redan har diagnosen. En akut porfyriattack kan snabbt bli allvarlig och kräver ofta sjukhusvård med smärtlindring, vätskebehandling och i vissa fall specialiserad behandling som sänker produktionen av porfyriner. Tidig diagnos och behandling ger betydligt bättre prognos.