Vilka är symptomen på Peutz-Jeghers syndrom?

Översikt

Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är en ovanlig, ärftlig sjukdom som kännetecknas av tre huvuddrag: polyper i mag-tarmkanalen, karakteristiska pigmentfläckar i hud och slemhinnor samt en kraftigt ökad risk att utveckla vissa cancerformer. Sjukdomen orsakas oftast av en mutation i STK11-genen och ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att barn till en bärare har 50 procents risk att ärva tillståndet.

Att känna igen symtomen i tid är avgörande, eftersom tidig diagnos möjliggör regelbunden uppföljning och kan förebygga allvarliga komplikationer.

Mag- och tarmsymptom

Polyperna vid PJS sitter främst i tunntarmen men kan förekomma i hela mag-tarmkanalen. De kan ge upphov till följande besvär:

• Buksmärtor, ofta i skov
• Illamående och kräkningar
• Diarré eller växlande tarmvanor
• Förstoppning
• Blödningar från mag-tarmkanalen
• Invagination (att en tarmsnurra glider in i en annan), som kan ge akuta smärtor

Hud- och slemhinneförändringar

De typiska pigmentförändringarna uppträder ofta redan i barndomen och är ofta det första tecknet på syndromet:

• Mörka, bruna till blåsvarta fläckar på läpparna, i munhålan och på fingrarna (så kallade melanozytära makler)
• Fräknliknande pigmenteringar runt munnen, ögonen och näsan
• Ökad pigmentering på handflator och fotsulor

Pigmentfläckarna kan blekna med åldern, men de i munhålan brukar bestå livet ut.

Övriga kliniska manifestationer

PJS kan även påverka andra delar av kroppen och ge upphov till:

• Järnbristanemi, ofta till följd av långvariga små blödningar
• Trötthet och nedsatt ork
• Ofrivillig viktnedgång
• Infertilitet eller nedsatt fertilitet
• Cystor på äggstockarna
• Tumörer i testiklarna, bland annat stora calcifierande Sertolicellstumörer hos pojkar

När bör du söka vård?

Om du själv eller en familjemedlem har dessa tecken – särskilt mörka pigmentfläckar på läppar och i munnen i kombination med återkommande buksmärtor – bör du kontakta en gastroenterolog eller klinisk genetiker för utredning. En kombination av klinisk undersökning, bildtagning av mag-tarmkanalen och genetisk testning ligger till grund för diagnosen. Med regelbundna kontroller kan polyper avlägsnas i tid och cancerrisken övervakas noggrant.