Peutz-Jeghers syndrom (PJS) är en autosomal dominant tillstånd orsakat av STK11/LKB1-mutationer. Det definieras av tre pelare: karakteristisk slemhinnespigmentering, gastrointestinala hamartomatösa polyp och förhöjd cancerrisk.
Slemhinnespigmentering (Patoognomonisk)
- Mörkblå-brunna makler (1–5 mm) på läppar, bukcal slemhinna, perioral hud, fingrar, tår.
- Dyker upp i barndomen; kan blekna efter puberteten men bukcala läsker kvarstår.
- Också: perianal, genital och palmär/plantär hyperpigmentering.
Gastrointestinala manifestationer
- Hamartomatösa polyp i hela GI-trakten (flest i tunntarmen).
- Symtom: buksmärta, ileus, intussusception, GI-blödning, anemi.
- Polyp kan orsaka återkommande kirurgiska akutfall.
Extraintestinala cancerrisker (Kumulativt vid 70 års ålder)
- Bröst: 32–54 %
- Kolorektal: 39 %
- Pankreas: 11–36 %
- Mage: 29 %
- Äggstock (sex cord tumors with annular tubules): 21 %
- Testikel (Sertoli celltumörer): 9 %
- Livmoderhals (adenoma malignum): sällsynt men karakteristisk.
- Lunga, livmoder, andra också förhöjda.
Övervakningsprotokoll (Enligt NCCN/ACG)
- Övre/nedre endoskopi + videokapselenteroskopi var 1–3 år från 8–10 års ålder.
- Bröst-MRI årligen från 25–30 års ålder.
- Pankreasscreening (MRI/MRCP eller EUS) från 30–35 års ålder.
- Gynundersökning + bäckenultraljud årligen.
- Testikelundersökning årligen.
- Genetisk rådgivning för patient och anhöriga.
Om du eller en familjemedlem har karakteristisk pigmentering + GI-symtom, sök gastroenterolog eller klinisk genetiker. Tidig övervakning räddar liv.
