Histiocytära sjukdomar ("Histiocytos X"): Prognos per subtyp
"Histiocytos X" är en föråldrad term som omfattar flera distinkta klonala/neoplastiska histiocytära sjukdomar. Prognos varierar dramatiskt per subtyp – korrekt diagnos är avgörande.
1. Langerhanscellhistiocytos (LCH)
- 5-årsöverlevnad: >90% (totalt)
- Riskstratifiering: Enkelsystem (ben, hud) = utmärkt; Multisystem (lever, milt, benmärg, CNS) = högre risk
- CNS-involvering: Neurodegenerativ LCH → sämre neurologiskt utfall
- Behandling: Observation, steroider, vinblastin, cytarabin, BRAF-hämmare (vemurafenib)
2. Erdheim-Chester sjukdom (ECD)
- 5-årsöverlevnad: ~50–60% (förbättras med riktad terapi)
- Dåliga prognostiska faktorer: Hjärt-, lung-, CNS-involvering; "belagd aorta"
- BRAF V600E+: ~50%; svarar på vemurafenib/cobimetinib
- Behandling: Interferon-α, kladribin, BRAF/MEK-hämmare
3. Rosai-Dorfman sjukdom (RDD)
- 5-årsöverlevnad: >90%
- Förlopp: Ofta självbegränsad; extranodala + nodala
- Dåliga faktorer: CNS-involvering (Rosai-Dorfman CNS-sjukdom), utbredd sjukdom
- Behandling: Observation, kirurgi, steroider, rituximab, riktad terapi
4. SHML (Sinus Histiocytos med Massiv Lymfadenopati) – Nu RDD
Historisk term; ingår nu i RDD-spektrum.
5. Hemofagocytär lymfohistiocytos (HLH)
- 5-årsöverlevnad: <20% obehandlad; 50–60% med HLH-94/2004-protokoll
- Primär (genetisk): PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, RAB27A – kräver stamcellstransplantation
- Sekundär: Infektion (EBV), malignitet, autoimmun (MAS)
- Behandling: Dexametason, etoposid, intratekal terapi, SCT för genetisk
Viktig poäng
Korrekt histopatologisk och molekylär diagnos är avgörande – prognos och terapi är subtyp-specifika. "Histiocytos X" bör inte användas som diagnos.
