
Tay-Sachs sjukdom orsakar progressiv nervsystemdegeneration, vilket allvarligt begränsar livskvaliteten. Det är en sällsynt genetisk sjukdom som beror på frånvaro av hexosaminidas A-enzym, vilket leder till giftig ackumulation av GM2 gangliosid i neuroner.
Förväntad livslängd är allvarligt förkortad; de flesta barn med den klassiska infantila formen överlever inte förbi 5 års ålder. Ingen kur finns; behandling begränsas till symtomlindring och stödjande vård.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online