Vilken behandling finns för Tay-Sachs sjukdom?

Det finns för närvarande inget botemedel mot Tay-Sachs sjukdom. Behandlingen fokuserar på att tillhandahålla palliativ vård för att hantera symtom och komplikationer av tillståndet. Detta kan inkludera:

Enzymersättningsterapi: Detta innebär infusion av enzymet som är bristfälligt vid Tay-Sachs sjukdom, hexosaminidas A, i cerebrospinalvätskan. Enzymersättningsterapi kan inte vända den skada som redan har inträffat men kan bromsa utvecklingen av sjukdomen och förbättra symtomen.

Understödjande vård: Detta kan inkludera:

* Näringsstöd: För att säkerställa att barnet får tillräcklig näring kan en sond behövas.

* Sjukgymnastik: För att bibehålla muskelstyrka och rörlighet.

* Arbetsterapi: Att hjälpa barnet att utveckla färdigheter för vardagliga aktiviteter.

* Logoterapi: Att hjälpa barnet att utveckla kommunikationsförmåga.

* Andningsstöd: När sjukdomen fortskrider kan barnet behöva andningsstöd, såsom syrgasbehandling eller mekanisk ventilation.

* Palliativ vård: Att ge tröst och stöd till barnet och deras familj när sjukdomen fortskrider.

Forskning pågår för att utveckla nya behandlingar för Tay-Sachs sjukdom, inklusive genterapi och stamcellsterapi.