CFTR-funktionsstörning orsakar tjock slem → obstruktion, infektion, inflammation över organ.
Pulmonal (Primär sjuklighet)
- Kronisk infektion (P. aeruginosa, S. aureus, B. cepacia complex).
- Bronkiektasier, slemprop, ABPA, hemopti, pneumothorax, respiratorisk svikt.
Gastrointestinal
- Pankreasinsufficiens (85 %): Malabsorption, steatorré, fettlösliga vitaminbrist (ADEK). PERT essentiellt.
- CFRD: Unik diabetes (insulinbrist + insulinresistans); screening årligen från 10 år.
- Lever: Fokal biliär cirrhose, portal hypertoni.
- GI: DIOS (distal intestinal obstruktionssyndrom), intussusception, SIBO, GERD.
Övriga system
- Ben: Osteopeni/osteoporos (vit D/K-malabsorption, inflammation, steroider).
- Endokrina: Hypogonadism, fördröjd pubertet.
- Reproduktiv: Man: CBAVD (azoospermi); Kvinna: tjock livmoderhals slem, oregelbundna cykler.
- ÖNH: Kronisk sinuit, näspolypper.
- Njur: Njursten (hyperoxaluri).
Modern vård
- CFTR-modulatorer (elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor – Trikafta) för berättigade mutationer → transformerar utfall.
- Multidisciplinärt CF-centrum (kvartalsbesök).
- Medelöverlevnad nu >50 år (vs. <10 på 1960-talet).
