Wilson-sjukdom, orsakad av mutationer i ATP7B genen, leder till giftig kopparackumulering i lever, hjärna, hornhinnor och njurar. Livslång behandling är avgörande för att förhindra irreversibel skada.
1. Chelationsterapi (B främjar kopparexkretion)
- D-Penicillamin (Cuprimine®): 0,75–1,5 g/dag i delade doser. Förstahandsval men avbrutits i 20–30% p.g.a. överkänslighet, nefrotoxicitet, lupus-liknande reaktioner, benmärgsuppression, eller initial förvärring av neurologiska symtom. Pyridoxin 25 mg/dag tillägg rekommenderas.
- Trientin (Syprine®): 750–1500 mg/dag. Bättre tolererad; föredras för penicillamin-intoleranta patienter. Mindre risk för neurologisk förvärring.
- Tetratiomolybdat (TTM): Forskningsstadium i USA; används i Europa. Kombinerar dekoppering med proteinbindning. Visar löfte för neurologiska presentationer.
2. Zinkterapi (Blockerar intestinal upptag)
- Zinkacetat (Galzin®) eller sulfat/glukonat: 50 mg elementärt zink tre gånger dagligen på tommage mage. Inducerar intestinal metallothionein, som binder koppar och främjar fekal exkretion.
- Används för underhåll hos neurologiskt stabila patienter, presymptomatiska individer, eller under graviditet. Insättningen är långsam (månader).
3. Lågkoppar-kost
- Undvik: Lever, skaldjur, nötter, frön, choklad, svamp, innere organ.
- Begränsa: Fullkorn, baljväxter.
- Vatten: Testa om koppar överstiger 0,1 mg/L (vanligt med kopparrör).
- En dietist är avgörande för att säkerställa näringsadekvats.
4. Levertransplantation
- Indikationer: Akut leverinsufficiens, dekompenserad cirrhosis som inte svarar på medicin, hepatocellulär cancer.
- Utfall: Botande – återställer normal kopparmetabolism. Ettårsöverlevnad överstiger 85%. Neurologiska symtom kan inte fullt ut reverseras.
5. Livslång uppföljning
- Serum koppar, ceruloplasmin, 24-timmars urin koppar (var 3–6 månad).
- Leverfunktionsprov, B-status, njurfunktion.
- Neurologisk undersökning med UWDRS-skala.
- Spaltlampa undersökning för Kayser-Fleischer-ringar.
- Benmässighetsscreening (osteoporosrisk).
6. Stödjande vård
- Antioxidanter (vitamin E), baklofen för dystoni, fysio/ergologopedi, neuropsykologiskt stöd.
Adherens är den enskilt största bestämningen av utfall. Multidisciplinära Wilson-sjukdomscentrum ger optimerad, koordinerad vård.
