Krabbes sjukdom är en genetisk sjukdom i nervsystemet, även känd som globoidcellsleukodystrofi. Det mer använda namnet kommer från neurologen som först identifierade sjukdomen i början av 1900-talet. Personer som drabbas av Krabbés sjukdom uppvisar en tydlig uppsättning symtom redan i tidig ålder. Även om det idag inte finns någon känd bot finns det experimentella behandlingar som kan vara till nytta för drabbade patienter.
Knud Haraldson Krabbe var den läkare som Krabbés sjukdom är uppkallad efter. Krabbe verkade som neurolog i Danmark i början av 1900-talet. Från år 1933 tjänstgjorde han som överläkare vid neurologiska avdelningen på Kommunehospitalet i Köpenhamn. Senare i livet insjuknade Krabbe själv i Parkinsons sjukdom och avled i den sjukdomen år 1966. Hans banbrytande forskning kring de dödliga neurologiska problemen hos flera danska spädbarn lade grunden för den senare forskningen och förståelsen av Krabbés sjukdom.
År 1916 studerade Krabbe fem små spädbarn från två olika, inbördes obesläktade familjer. Alla barnen uppvisade liknande symtom mellan sin fjärde och sjätte levnadsmånad. De led av våldsamma gråtanfall, progressiv muskelstelhet, muskelkramper och krampanfall. Barnens tillstånd försämrades successivt, och samtliga avled. Efter sina studier benämnde Krabbe tillståndet som "akut infantil familial diffus hjärnskleros" – en ärftlig neurologisk sjukdom. Senare bekräftade andra läkare Krabbes fynd och gav tillståndet namnet Krabbés sjukdom efter honom.
Symtomen på Krabbés sjukdom debuterar tidigt i livet, oftast bara några månader efter födseln. Drabbade spädbarn gråter under långa perioder, har svårt att äta och drabbas återkommande av kräkningar. Deras muskler är stela, och de får muskelkramper och ibland epileptiska anfall. Barnens motoriska utveckling ligger dessutom långt efter jämfört med normalt utvecklande barn.
Forskare efter Krabbes tid fastställde att Krabbés sjukdom orsakas av en defekt i genen som kodar för enzymet galaktocerebrosidas, förkortat GALC. Enzymets uppgift är att bryta ner galaktolipider i hjärnans celler innan dessa hinner ansamlas och skada de myelinproducerande cellerna. När galaktolipiderna byggs upp produceras inte tillräckligt med myelin – det skyddande höljet runt nervcellerna – vilket gör att nervsystemet inte kan fungera som det ska.
Det finns idag ingen känd bot mot Krabbés sjukdom, och ingen behandling har definitivt visats kunna stoppa eller bromsa sjukdomens utveckling. Benmärgstransplantation och transfusion med navelsträngsblod hos spädbarn som diagnosticeras vid födseln, innan de karakteristiska symtomen hunnit visa sig, verkar dock kunna minska svårighetsgraden av sjukdomen när den väl bryter ut.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online