Hur var Krabbe sjukdom Named

? Krabbe sjukdom är en genetisk sjukdom i nervsystemet . Även känd som Globoid cell leukodystrophy , kommer villkoret är vanligare namn från neurolog som ursprungligen identifierade sjukdomen i början av 1900 . Personer som lider av Krabbes sjukdom uppvisar en specifik uppsättning av symptom från tidig ålder . Även om det finns inget känt botemedel för sjukdomen , det finns experimentella behandlingar som kan vara till nytta för Krabbe sjukdom drabbade. Knud Krabbe

Knud Haraldson Krabbe är läkaren för vem Krabbe sjukdom heter . Krabbe var en neurolog i Danmark i början av 1900 . Med början år 1933 , tjänstgjorde han som överläkare på Kommune Hospital Neurologi Institutionen i Köpenhamn , Danmark . Senare i sitt liv , Krabbe utvecklade Parkinsons sjukdom och dog av sjukdomen 1966 . Hans banbrytande arbete studera de dödliga neurologiska problem som flera danska spädbarn lagt grunden till den senare arbete och förståelse för Krabbe sjukdom .

Krabbes sjukdom upptäckt

1916 Krabbe studerade fem unga barn från två olika , obesläktade familjer som alla visade liknande symptom som börjar mellan den 4: e och 6: e levnadsmånaden . Alla barnen led av våldsamma perioder av gråt , progressiv muskelstelhet, muskelryckningar och kramper . De spädbarn tillstånd gradvis försämrats , och alla dog . Efter att ha studerat barnen , Krabbe kallas sjukdomen en " akut infantil familjär diffus hjärn skleros " - en ärftlig neurologisk sjukdom . Senare bekräftade läkare Krabbe studier och bytte namn på tillstånd efter honom . Addera Symtom

sjukdomssymtom Krabbe börja tidigt i livet , oftast bara några månader efter födseln . Drabbade barn kommer att gråta under lång tid , har svårt att utfodring och drabbas av anfall av kräkningar . Deras muskler blir stela , och de kommer att uppleva muskelspasmer och ibland kramper . Deras motorstyrning släpar långt efter den i normalt utvecklings spädbarn .
Orsaker

Läkare efter Krabbe fastställt att Krabbe sjukdom orsakas av en defekt i den gen som kodar för enzymet galaktocerebrosidas eller GalC . GalC är ansvarig för att ta bort galaktolipider från celler i hjärnan innan deras ackumulering förstör myelinproducerande celler . När galaktolipider bygga upp, är tillräckligt myelin som bildar höljen runt nervceller inte fram för neurologiska systemet att fungera korrekt .
Behandling

Det finns inget känt botemedel för Krabbe sjukdom och ingen specifik behandling som definitivt har identifierats som att stoppa eller bromsa fortskridandet av sjukdomen. Men benmärgstransplantationoch rep - blodtransfusion hos spädbarn som diagnostiseras vid födseln och som inte börjat att visa de karaktäristiska symtomen verkar minska allvarligt tillståndet när den inte börjar ytan .