Alkaptonuri, ofta kallad "den svarta benet"-sjukdomen, är en ovanlig ärftlig sjukdom som orsakas av en defekt i HGD-genen. Sjukdomen drabbar ungefär en person per 250 000 till 1 miljon och förekommer något oftare i Slovakien och Dominikanska republiken än på andra håll i världen. Det finns idag ingen botande behandling. När syror ansamlas i kroppen bildas ett svart pigment som fäster vid brosget runt lederna – därav det talande namnet.
Det vetenskapliga namnet på sjukdomen är alkaptonuri, en sällsynt åkomma som ofta upptäcks första gången när en babys urin blir mörkbrun eller svart vid kontakt med luft och syre. Sjukdomen är även känd under beteckningarna AKU, alcaptonuri, brist på homogentisinsyraoxidas samt homogentisinsyrauri.
Förutom det tidigaste symptomet – mörkfärgad urin – kan personer med alkaptonuri utveckla mörka fläckar på ögonvitorna, mörknande hud på öronen samt, allvarligast av allt, artros i ryggraden som successivt förvärras med åren. Många drabbade beskriver också stelhet och smärta i stora leder som höfter, knän och axlar.
Sjukdomen ärvs recessivt, vilket innebär att barnet måste ärva en defekt HGD-gen från vardera föräldern. Den defekta genen hindrar kroppen från att bryta ner två aminosyror: tyrosin och fenylalanin. Homogentisinsyra ansamlas då i huden och kroppens vävnader och utsöndras via urinen, som blir svart när den exponeras för luft. En del av syran stannar dock kvar i kroppen, tar sig in i blodbanan och bildar ett svart pigment som fäster vid ledernas brosk samt vid hud och ben – en process som kallas okronos.
Syran som lagras i brosget orsakar artros hos cirka hälften av alla vuxna som lever med sjukdomen. Ansamlingar av syra på hjärtklaffarna kan i värsta fall göra att mitralisklappen måste bytas ut kirurgiskt. Även njursten och kranskärlssjukdom är möjliga komplikationer vid alkaptonuri.
Alkaptonuri kan upptäckas genom urinanalys. Ett klassiskt test ger positivt resultat när järnklorid tillsätts urinen, vilket gör den svart. Idag används ofta även modernare metoder, exempelvis mätning av halterna av homogentisinsyra i urinen samt genetiska tester som kan identifiera mutationer i HGD-genen.
Professor Jim Gallagher vid University of Liverpool i England upptäckte att det svarta pigmentet endast fäster vid specifika punkter i brosget. När forskarna förstår varför detta sker, kan man i framtiden möjligen helt förhindra att pigmentet binder till vävnaden. Internationell forskning pågår även kring läkemedlet nitisinon, som kan bromsa nedbrytningsprocessen, och ett nationellt AKU-centrum har etablerats i Liverpool för att samla kompetensen kring denna sällsynta sjukdom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online