Svart skelettskador

Svart skelettskador är en ovanlig genetisk sjukdom , som orsakas av en defekt HGD gen , som det inte finns något botemedel . Det påverkar en av 250.000 till 1 miljon människor (särskilt i Slovakien och Dominikanska republiken ) och kan orsaka svår artros i de drabbade . Uppbyggnaden av syra i kroppen skapar svarta pigment som fäster brosk som omger lederna , därav namnet " svarta ben " sjukdom . Definition

Det vetenskapliga namnet för svart skelettskador är " Alkaptonuria , " ett sällsynt tillstånd som först kan identifieras när en bebis urin vänder mörkbrun eller svart när den utsätts för syre . Sjukdomen är också känd som " AKU ", " Alcaptonuria ", " homogentisic acid oxidas -brist, " och " homogentisic acidura . "