Sicklecellanemi: orsaker, symtom, diagnos och behandling

Sicklecellanemi är en sjukdom som kännetecknas av brist på friska röda blodkroppar som kan transportera tillräckligt med syre ut till kroppens alla delar. Hos personer med sjukdomen är vissa röda blodkroppar inte runda och flexibla som de ska vara, utan halvmånformade, styva och klibbiga. Det gör att de lätt fastnar i blodkärlen och blockerar blodflödet.

Orsaker

Sicklecellanemi orsakas av en genetisk mutation i genen som styr kroppens produktion av hemoglobin, det protein i de röda blodkropparna som transporterar syre. För att en person ska insjukna måste det defekta genet ärvas från både modern och fadern. Personer som bara ärver genen från en av föräldrarna bär på anlaget men får vanligtvis inte själva den fulla sjukdomsbilden.

Symtom

Symtomen på sicklecellanemi varierar från person till person, men de vanligaste inkluderar:

• Kronisk trötthet och svaghet
• Övergående men återkommande smärtattacker i olika delar av kroppen
• Svullna händer och/eller fötter
• Gulsot (gulaktig hud och ögonvitor)
• Hämmad tillväxt eller försenad pubertet hos barn
• Synstörningar
• Ökad mottaglighet för infektioner

Diagnos

Sicklecellanemi diagnostiseras med ett blodprov som visar om det finns hemoglobin S (sickleceller) i blodet. Om provet är positivt görs därefter en ytterligare analys för att avgöra om patienten bär på en eller två muterade gener, vilket avgör om personen är anlagsbärare eller har den aktiva sjukdomen. I många länder screenas nyfödda rutinmässigt för sjukdomen, vilket möjliggör tidig behandling.

Behandling

Det finns i dag inget botemedel mot sicklecellanemi, men symtomen kan hanteras effektivt med rätt behandling. Antibiotika används ofta för att förebygga de infektioner som patienter är särskilt känsliga för, medan smärtstillande läkemedel – ofta receptfria – eller hydroxiurea används för att lindra smärtorna. Hydroxiurea kan också minska frekvensen av smärtepizoder. I allvarliga fall kan blodtransfusioner eller benmärgstransplantationer bli aktuella.

Att leva med sicklecellanemi

Sicklecellanemi, och framför allt de återkommande smärtattackerna, kan vara mycket påfrestande både fysiskt och psykiskt. Många kliniker och sjukhus erbjuder därför samtalsterapi eller stödgrupper där patienter och närstående kan få hjälp att hantera vardagen. Enkla åtgärder för att lindra smärta, såsom värmekuddar, massage och god vätskebalans, kan också göra stor skillnad.