Under fosterutvecklingen samlas vätska – kallad nackuppklaring eller nacktranslucens – naturligt i nacken på fostret. Att mäta nackuppklaringen när fostret är 10 till 13 veckor kan hjälpa till att bedöma om barnet riskerar att födas med Turners syndrom eller Downs syndrom. En förhöjd mängd vätska som upptäcks vid ett ultraljud kan tyda på en ökad risk för dessa tillstånd.
Enligt Greater Baltimore Medical Center kan 20 till 60 procent av alla barn med förhöjd nackuppklaring ha en kromosomavvikelse. Foster med Turners syndrom eller Downs syndrom uppvisar vanligtvis mer vätska vid ultraljudsundersökningen. Upptäckten av en ökad mängd vätska hjälper ofta läkarna att avgöra om ytterligare diagnostiska tester, exempelvis moderkaksprov (CVS) eller fostervattenprov (amniocentes), behöver utföras. Mätning av nackuppklaring görs vanligtvis i kombination med analys av moderns blodprov som en del av screeningen under första trimestern, i Sverige ofta kallat KUB-test.
När fostret är cirka 13 veckor börjar lymfsystemet återabsorbera vätskan, och vid 14 veckor har barnets kropp helt tagit upp den. Cirka 80 procent av foster med trisomi 21, även känt som Downs syndrom, uppvisar en förhöjd nackuppklaring, enligt Department of Obstetrics and Gynecology samt Croatian Medical Journal. Ultraljudet som används för att mäta nackuppklaring hjälper också till att fastställa fostrets verkliga gestationsålder. Den som utför undersökningen mäter vätskeansamlingen och granskar noggrant hjärnan, extremiteterna och bukväggen för att upptäcka eventuella avvikelser.
En normal nackuppklaring mäter 2,0 mm eller mindre vid ungefär 11 veckor. Värdet stiger vanligtvis till 2,8 mm vid 13 veckor. Vissa helt friska barn utan några avvikelser kan ändå uppvisa ett förhöjt mätvärde. En nackuppklaring på upp till 2,5–3,5 mm kan alltså förekomma utan att något tillstånd föreligger. Ju högre mätvärdet är, desto större blir dock risken för kromosomavvikelser. En nackuppklaring på 6 mm innebär en mycket hög risk att barnet har Downs syndrom, enligt Womens Fetal Imaging Center.
En förhöjd nackuppklaring tyder oftast på en kromosomavvikelse, men den kan också förekomma hos foster med hjärtmissbildning. Enligt Greater Baltimore Medical Center ses en ökad nackuppklaring hos cirka 5 till 20 procent av barn med medfött hjärtfel. Om kromosomavvikelser kan uteslutas genom moderkaksprov eller fostervattenprov efter ett onormalt mätvärde bör patienten erbjudas en fetal ekokardiografi, det vill säga en ultraljudsundersökning av fostrets hjärta. Undersökningen hjälper till att avgöra om hjärtat har någon defekt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online