De antika grekerna trodde att alla sjukdomar härstammade från Pandoras mystiska ask, som hon av misstag öppnade och därmed släppte loss all sjuklighet i världen. Även om den medicinska vetenskapens framsteg länge sedan motbevisat denna myt, har forskningen ändå kartlagt en rad tillstånd som visar hur skör människokroppen kan vara. Som tur är kan medicinska tester ofta upptäcka tydliga tecken på funktionsstörningar innan ett tillstånd hunnit utvecklas till något allvarligare – ett exempel på detta är det som kallas "bilirubinuri".
Bilirubin, även känt som hematoidin, är en gulaktig biprodukt av hemekatabolismen – den normala fysiologiska nedbrytningen av järnet i hemoglobinet i röda blodkroppar. Ämnet syns vanligtvis som gulsot eller i den gulaktiga tonen hos vissa typer av blåmärken. Bilirubinuri innebär att onormalt höga mängder bilirubin återfinns i urinen, trots att ämnet normalt utsöndras via gallan. Förhöjda nivåer indikerar oftast en underliggande sjukdom. När avvikelsen väl har upptäckts vet läkarna vilken huvudorsak de ska leta efter, även om det finns undantag från detta mönster.
Hepatocellulär leversjukdom är den främsta kända orsaken till bilirubinuri. Ett typiskt exempel är Wilsons sjukdom, som kännetecknas av en onormal ansamling av koppar i levern. Med tiden sprids spår av kopparn till resten av kroppen och orsakar omfattande skador, särskilt när den når hjärnan. Överskottet av koppar påverkar hjärnans känsliga vävnader, vilket ofta leder till okontrollerbara muskelryckningar, demens eller uppenbara talsvårigheter. Levercirros är vanligt förekommande när kopparn skadar levervävnaden.
Även om det är sällsynt hämmar denna ärftliga sjukdom utsöndringen av bilirubin via gallan, vilket resulterar i de onormala mängder som återfinns i urinen. Symtomen liknar de vid hepatocellulär sjukdom, men patienter med Dubin-Johnsons syndrom (DJS) drabbas inte av samma komplikationer – däremot kommer den gulaktiga hudton som gulsoten ger upphov till sannolikt att bestå livet ut. Besvären förvärras hos många patienter av överdriven alkoholkonsumtion, graviditet eller regelbunden användning av p-piller. Tillståndet är inte dödligt, men patienter rekommenderas att söka vård om gulsoten förvärras.
Rotor syndrom är kliniskt sett identiskt med Dubin-Johnsons syndrom och likaså mycket sällsynt. Det rör sig också om en ärftlig sjukdom som leder till kronisk och irreversibel gulsot. De enda åtskiljande egenskaperna mellan de två sjukdomarna är att patienter med Rotors syndrom saknar den missfärgning av leverpigmentet som ses hos DJS-patienter, samt att mängden utsöndrat bilirubin i urinen är betydligt lägre trots i övrigt samma symtom.
Eftersom varken DJS eller Rotors syndrom medför några allvarliga hälsorisker lever nästan alla patienter ett normalt långt liv. Detsamma kan tyvärr inte sägas om hepatocellulär sjukdom. På grund av kopparns negativa effekter på hjärnan återhämtar sig patienter som drabbats av demens ofta inte, och de leverskador som orsakas av cirros kan i många fall vara dödliga. Om sjukdomen upptäcks tidigt och patienten står under läkarens noggranna övervakning finns dock goda möjligheter att bromsa utvecklingen: kosten kan anpassas för att dramatiskt minska intaget av koppar, samtidigt som behandling med penicillamin och andra läkemedel som effektivt binder det fritt cirkulerande kopparet kan sättas in.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online