Sköldkörteln är en fjärilsformad körtel på framsidan av halsen som utsöndrar hormoner styrande kroppens tillväxt och ämnesomsättning. Flera sköldkörtelsjukdomar har en tydlig genetisk koppling och kan därför gå i arv inom familjer. Här går vi igenom de vanligaste ärftliga sköldkörteltillstånden.
En specifik mutation i TRB-genen gör att kroppens celler blir resistenta mot sköldkörtelhormonets (TH) effekter. Detta ärftliga tillstånd kan leda till kortväxthet, hyperaktivitet samt koncentrationssvårigheter och andra inlärningssvårigheter.
Pendreds syndrom beror på en genetisk defekt som begränsar kroppens förmåga att bilda sköldkörtelhormon från jod. Som kompensation arbetar körteln ständigt med att producera mer hormon, vilket ofta ger upphov till struma, en förstoring av sköldkörteln. Syndromet orsakar även grav hörselnedsättning eller dövhet.
Hypotyreos innebär att kroppen inte får tillräckligt med sköldkörtelhormon. Om tillståndet finns redan vid födseln kan det ha en genetisk orsak. Hypotyreos som utvecklas senare i livet beror däremot sällan på ärftliga faktorer, utan har oftast andra orsaker som autoimmun sjukdom eller jodbrist.
Tyreoideastimulerande hormon (TSH) bildas i hypofysen och reglerar sköldkörtelns funktion. Mutationer i receptorn för TSH kan göra att sköldkörteln inte svarar normalt på hormonets signaler, vilket resulterar i förhöjda TSH-nivåer i blodet och en störd hormonproduktion.
Graves sjukdom är en autoimmun sjukdom som leder till hypertyreos, alltså en överproduktion av sköldkörtelhormon. Orsaken är förändringar i gener som styr immunsystemet, vilket gör att kroppen börjar angripa den egna sköldkörteln.
Sammanfattning: Även om livsstil och miljö spelar roll kan flera sköldkörtelsjukdomar ärvas. Har du släktingar med sköldkörtelproblem och upplever symtom som trötthet, viktförändringar eller hjärtklappning är det klokt att kontakta läkare för en undersökning.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online