Det finns inget medicinskt erkänt syndrom som kallas Burchettes syndrom. Termen förekommer inte i etablerad medicinsk litteratur eller i officiella diagnossystem, så det handlar sannolikt om en missuppfattning eller ett felskrivet namn.
Det är dock möjligt att du egentligen söker information om Birt-Hogg-Dubé-syndromet – ett ovanligt ärftligt tillstånd som framför allt påverkar huden, lungorna och njurarna.
Birt-Hogg-Dubé-syndromet orsakas av mutationer i genen FLCN och ärvs autosomalt dominant. Det innebär att en person som bär på den muterade genen har 50 procents risk att föra vidare tillståndet till sina barn.
Syndromet ger ofta upphov till godartade hudutväxter, bland annat fibrofollikulom, som vanligtvis visas i ansiktet, på halsen och över bröstet.
Personer med tillståndet har ökad risk att utveckla luftfyllda cystor i lungorna samt spontan lungkollaps (pneumothorax), vilket kan ge plötslig bröstsmärta och andningssvårigheter.
Risken för olika typer av njurtumörer är också förhöjd, vilket gör att regelbunden kontroll med bildtagning rekommenderas för de som fått diagnosen.
Misstänker du att du eller en närstående kan ha Birt-Hogg-Dubé-syndromet, till exempel på grund av återkommande lungkollapser eller typiska hudförändringar, kontakta din vårdcentral eller en klinisk genetisk avdelning. En korrekt diagnos möjliggör rätt uppföljning och minskar risken för allvarliga komplikationer.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online