"Burchette syndrom" är inte en erkänd medicinsk diagnos. Termen representerar sannolikt en stavfel eller misshörning av Birt-Hogg-Dubé syndrom (BHD), en sällsynt autosomalt dominant sjukdom orsakad av patogena varianter i FLCN (folliculin) genen på kromosom 17p11.2.
Klinisk triad
- Kutant: Fibrofollikulomer (vitaktiga, kupolformade papler på ansikte, hals, övre stam), trikodiskomer, acrochordoner (hudtaggar). Debuterar vanligtvis 20–30-tal.
- Pulmonal: Bilaterala, basala lungcyster på CT. Hög risk för spontan pneumothorax (≈25–30% livstidsrisk; ofta återkommande, bilaterala).
- Renalt: Ökad risk för hybrida onkocytiska tumörer (onkocytom/kromofob RCC), klarcell RCC, kromofob RCC. Debut typiskt 40–50-tal. Bilaterala, multifokala.
Diagnostik och hantering
- Diagnostik: Kliniska kriterier + bekräftelse genom FLCN genetisk testning (sekvensering + deletion/duplikationsanalys).
- Dermatologisk: Årliga hudundersökningar; exstirpation av symptomatiska förändringar.
- Pulmonal: Baslinje bröst-CT; undvik rökning, dykking, höghöjdsexponering; pneumothorax-utbildning/nödplan.
- Renalt: Årliga buk-MRI (föredras framför CT för att undvika strålning); nefron-sparande kirurgi för tumörer ≥3 cm.
- Genetisk rådgivning: För patient och i riskzon anhöriga (50% arv-risk).
BHD är en multisystem sjukdom som kräver livslång, multidisciplinär övervakning. Tidig detektering av njurtumörer och pneumothorax-forebyggande är primära strategier för att minska sjuklighet/dödlighet.
