Triple X-syndrom: orsaker, symtom och behandling

Triple X-syndrom är en kromosomavvikelse som drabbar cirka en av 1 000 flickor. Medan flickor normalt föds med två X-kromosomer – en från vardera föräldern – har flickor med triple X-syndrom tre X-kromosomer. Tillståndet kallas även trisomi X eller 47,XXX.

Orsak

De flesta fall av triple X-syndrom orsakas av ett fel vid bildningen av äggcellen eller spermien, så kallad nondisjunction. Vid detta fel delas inte kromosomerna korrekt, vilket gör att en extra X-kromosom följer med i befruktningen. I andra fall uppstår den extra kromosomen tidigt under embryots utveckling, vilket kallas mosaikformen av triple X-syndrom.

Betydelse av formen

Vid nondisjunction-formen av triple X har varje cell i kroppen den extra kromosomen. Vid mosaikformen har däremot endast vissa celler den extra kromosomen. Många flickor har inga symtom alls eller endast mycket lindriga sådana, och symtomen är vanligtvis mer uttalade vid nondisjunction-typen.

Fysiska symtom

Fysiska tecken på triple X-syndrom kan inkludera:

• Långväxthet och längd över genomsnittet
• Ett relativt litet huvud (mikrocefali)
• Vertikala hudveck som täcker ögonens innersta hörn (epikantusveck)

Inlärning och utveckling

En flicka med triple X-syndrom kan ha inlärningssvårigheter samt försenad utveckling av motorik, tal och språk. Det kan också finnas svårigheter med sociala relationer och kommunikation. De flesta flickor med tillståndet har dock normal intelligens, även om de i tester ibland presterar något lägre än sina syskon.

Diagnos

Tillståndet upptäcks ofta i samband med fosterdiagnostik, exempelvis genom fostervattenprov (amniocentes) eller placentabiopsi (CVS), men kan också identifieras senare i livet genom en genetisk analys, så kallad karyotypning, som görs av skäl som inlärningssvårigheter eller fertilitetsutredningar.

Behandling

Det finns ingen behandling som kan åtgärda själva kromosomavvikelsen. Istället bör flickor med symtom få stöd och insatser motsvarande vad som gäller för barn med utvecklingsförseningar av motsvarande grad. Det kan innebära logopedinsatser, specialpedagogiskt stöd i skolan och hjälp med motorisk träning. Med rätt stöd har de flesta flickor och kvinnor med triple X-syndrom goda möjligheter att leva ett normalt liv, med normal pubertet, sexualutveckling och fertilitet.