DNA, eller deoxiribonukleinsyra, är allmänt känt som livets grundläggande byggsten. Dessa molekyler innehåller en genetisk kod som styr cellaktivitet och biologisk utveckling hos nästan alla levande organismer. DNA ärvs från föräldrarna och vidarebefordras till avkomman, där det avgör allt från hur en individ ser ut till hur länge den troligen kommer att leva. Det kompletta mänskliga genomet består av omkring tre miljarder DNA-molekyler.
Människor får en komplett uppsättning gener från sin mor och en från sin far. Gener är sekvenser av nukleotider som bär på informationen för att bygga upp och underhålla celler. De kan påverka en individs hudfärg, kroppstyp, personlighet och till och med intelligens. Totalt har människan cirka 30 000 olika gener fördelade på 46 kromosomer, och varje kromosom innehåller något färre än 1 000 gener.
Inuti cellkärnan är DNA:t sammanrullat till kromosomer. Med undantag för könscellerna innehåller varje cell 46 linjära kromosomer. Av de 23 kromosomparen är 22 stycken lika till storlek, form och genetiskt innehåll – dessa kallas autosomer. Det tjugotredje paret utgörs av könskromosomerna, som antingen består av två X-kromosomer eller en kombination av X och Y, och avgör individens kön. Celler med två X-kromosomer ger upphov till kvinnor, medan celler med en X- och en Y-kromosom ger upphov till män.
Fyra kemiska baser utgör grunden i DNA-koden: adenin (A), guanin (G), cytosin (C) och tymin (T). Baspar bildas när A paras ihop med T och C paras ihop med G. Basparen kopplas sedan till en fosfatmolekyl och en sockermolekyl, vilket skapar en större struktur som kallas nukleotid. Nukleotiderna ordnas i spiralformationer som benämns dubbelhelixer.
Dubbelhelixen kan jämföras med en stege: stegarna består av baspar (antingen A–T- eller C–G-kombinationer), medan sidodelarna formas av socker- och fosfatmolekyler. Tillsammans håller dessa komponenter ihop DNA-molekylens karakteristiska spiralform.
DNA-replikation är avgörande när nya celler bildas. Varje ny cell måste ha en exakt kopia av det DNA som fanns i ursprungscellen, eftersom den ärftliga ”ritningen” styr både cellaktiviteten och den biologiska utvecklingen i stort. Som tur är kan varje sträng i dubbelhelixen fungera som mall vid dupliceringen, vilket gör att den genetiska informationen bevaras korrekt från cellgeneration till cellgeneration.
En persons DNA-sekvens är unik. Med undantag för enäggstvillingar delar inga två människor exakt samma DNA. Samtidigt är mer än 99 procent av de cirka tre miljarder basparen i det mänskliga genomet identiska hos alla människor. Vår närmaste nu levande släkting, schimpansen, delar 96 procent av vårt DNA. Trots denna höga likhet skiljer det fortfarande hela 40 miljoner DNA-molekyler mellan människan och schimpansen – ett tydligt exempel på hur små genetiska skillnader kan ge stora biologiska konsekvenser.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online