I var och en av våra celler finns gener som ansvarar för att reparera skadat DNA. Ibland genomgår dessa gener mutationer, vilket gör att regioner som kallas mikrosatelliter (upprepade DNA-strängar) blir längre eller kortare än de borde vara. Detta fenomen kallas mikrosatellitinstabilitet (MSI). Genom att testa för mikrosatellitinstabilitet kan vårdpersonal bedöma om en person sannolikt bär på en genetisk mutation som ligger bakom ärftlig icke-polypos kolorektal cancer (HNPCC), även känt som Lynchs syndrom.
De gener som orsakar HNPCC är gener som ansvarar för DNA-reparation. Hos personer med HNPCC finns en muterad kopia av en av dessa gener, vilket kan försämra förmågan att reparera det egna DNA:t. När detta inträffar kan många mutationer ackumuleras med tiden, vilket kan leda till tumörbildning. I de flesta fall uppstår även mikrosatellitinstabilitet – cirka 90 procent av patienterna med tumörer orsakade av HNPCC har mikrosatellitinstabilitet. Det är därför MSI-testning kan spela en avgörande roll vid diagnostik av HNPCC-relaterade tumörer.
Testning för mikrosatellitinstabilitet är ofta ett av de första tester som vårdpersonal utför i familjer där HNPCC förekommer. De vävnader som vanligtvis analyseras vid denna tidpunkt är främst kolonvävnad samt endometrievävnad (livmoderslemhinna).
Även om testet inte identifierar alla fall av HNPCC-relaterade tumörer, undgår endast relativt få fall (cirka 10 procent) denna screeningprocess. I kombination med andra screeningsmetoder kan MSI-testning vara mycket effektiv för att upptäcka cancer tidigt i dess utveckling, vilket i sin tur förbättrar prognosen för patienten avsevärt.
Om en persons familjehistoria visar på stark benägenhet för HNPCC utför vårdpersonal ofta genetiska tester efter mutationer i DNA-reparationsgener på den aktuella personen samt dennes familjemedlemmar, även om mikrosatellitinstabilitetstestet visar sig negativt. Detta hjälper till att täcka upp för de ungefär 10 procent av fallen som inte upptäcks med denna screeningteknik.
Denna screeningteknik är särskilt värdefull i situationer där alla HNPCC-drabbade familjemedlemmar redan har avlidit, och där ingen levande släkting alltså kan testas för mutationer i DNA-reparationsgener. Mikrosatellitinstabilitetstestning kan då utföras på vävnadsprover som togs från avlidna familjemedlemmar, med tillstånd från närmaste anhöriga. På så sätt ökas chansen att cancern hos nu levande släktingar upptäcks i tid, vilket möjliggör snabbare insatser och bättre behandlingsmöjligheter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online