Användning av Mikrosatelliter för instabilitet Testing

I var och en av våra celler , det finns gener som är ansvariga för att reparera skadat DNA . Ibland dessa gener genomgår mutationer . Detta orsakar regioner kallas mikrosatelliter ( upprepade DNA-strängar ) att bli längre eller kortare än de borde vara . Detta är vad som kallas mikrosatellit instabilitet . Test för mikrosatellit instabilitet kan läkare ta reda på om en person som sannolikt kommer att genomgå en genetisk mutation som ansvarar för ärftlig nonpolyposis kolorektal cancer ( HNPCC ) , även känd som Lynch syndrom . HNPCC

Generna som förorsakat HNPCC är gener som är ansvariga för reparation DNA. Hos personer med HNPCC , finns en muterad kopia av en av dessa gener. Detta kan försämra personens förmåga att reparera sitt eget DNA . När detta inträffar , kan många mutationer ackumuleras över tiden och en tumör kan uppstå. Även när detta inträffar , resulterar mikrosatellit instabilitet mycket av tiden . Cirka 90 procent av patienter som har tumörer som resulterat från HNPCC har också mikrosatellit instabilitet . Därför testning för mikrosatellitinstabilitet kan hjälpa till att diagnostisera HNPCC relaterade tumörer .
När ska testa

Test för mikrosatellitinstabilitet är ofta en av de första testerna vårdpersonal genomföra i familjer som har en historia av HNPCC . De typer av vävnad brukar testade vid denna punkt är vanligt kolon och endometrievävnad . Addera Success Rate

Även om detta inte kommer att fånga alla fall av HNPCC - relaterad tumörer , ett relativt fåtal kommer undan denna screening process ( cirka 10 procent ) . I kombination med andra screeningmetoder , kan mikrosatellitinstabilitet testning vara mycket effektiva för att fånga cancer tidigt i sin utveckling .
Strong HNPCC Historia

Om en persons släktforskningsshower stark känslighet för HNPCC kommer vårdpersonal ofta utföra genetiska tester för DNA-reparation genmutationer på personen i fråga och hans familj även om mikrosatellitinstabilitet testet kommer tillbaka negativt . Detta hjälper kontot för 10 procent av fallen som slinka igenom denna screening teknik .
Retro - testning

Denna screening tekniker är särskilt användbart i de fall där samtliga en persons HNPCC drabbade familjemedlemmar har dött och lämnar ingen bakom att testa för DNA-reparation genmutationer . Mikrosatellit instabilitet testning kan utföras på hjärnvävnad tas från familjemedlemmar innan de dog med tillstånd från de anhöriga . Detta ökar sannolikheten för att cancern kommer att fångas tidigt . Addera