Iktyos är en grupp ärftliga hudsjukdomar som orsakas av genmutationer. Sjukdomen finns vanligtvis redan vid födseln och kvarstår hela livet. Harlequin-baby-syndrom, eller harlekiniktyos, är en sällsynt och oftast mycket allvarlig form av iktyos. Det finns ingen statistik över hur stor andel av alla nyfödda som drabbas av harlekiniktyos.
Genen ABCA12, som finns på kromosom 2, styr produktionen av de proteiner som behövs för normal hudtillväxt. En mutation i denna gen är orsaken till harlekiniktyos. Genen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att barnet måste få en muterad gen från vardera föräldern för att insjukna och visa symtom. De flesta föräldrar är bärare utan egna symtom, eftersom de endast har en kopia av den muterade genen.
Eftersom båda föräldrarna till ett drabbat barn bär på genen har helsyskon 25 procents risk att själva drabbas, 25 procents chans att inte vara bärare och 50 procents chans att vara bärare. Syskon som inte är drabbade har två tredjedelars chans att själva vara bärare. Alla barn till en person med harlekiniktyos blir bärare. Om deras partner också är bärare kan hälften av barnen ärva genen från båda föräldrarna och därmed drabbas, medan den andra hälften bär på en enda kopia av genen.
Mutationen gör huden hård och täckt av tjocka fjäll. Namnet "harlekin" syftar på det rutiga, diamantformade mönstret. Den hårda, tjocka huden bildar triangulära och diamantformade plattor. Ögon, näsa, mun och öron påverkas, och munnen dras ofta onormalt brett öppen. Eftersom den hårda huden inte kan binda fukt uppstår lätt uttorkning, och kroppens förmåga att reglera temperaturen störs. Huden kan även göra det svårt att röra bröstkorgen och andas normalt. Drabbade barn har oftast mikrokefali (onormalt litet huvud) och ett deformerat ansikte. Bland dem som överlever förekommer kortväxthet samt neurologiska, njur- och lungrelaterade avvikelser.
Tidigare dog de flesta barn som föddes med harlequin-baby-syndrom snabbt, ofta inom två dygn, på grund av infektioner och andra komplikationer. Med specialiserad vård som kontrollerar kroppstemperaturen, förebygger vätskeförlust och infektioner, behandlar hudbesvär och inkluderar fysioterapi överlever allt fler barn barndomen och lever betydligt längre. De som överlever fäller av sig den hårda huden men utvecklar fjällning och andra hudsymtom över stora delar av kroppen, vilket kräver livslång behandling och uppföljning. Det finns idag tonåringar både i USA och Storbritannien som levt längre än den tidigare beräknade livslängden på 14 år och som mår bra.
Om harlekiniktyos finns i din familj, eller om du misstänker att ditt barn kan ha drabbats, bör du om möjligt genomgå genetisk testning tillsammans med din partner innan en graviditet. Är du redan gravid kan testning göras runt graviditetsvecka 23, varefter beslut kan fattas utifrån resultaten. Diskutera dina frågor och funderingar med din läkare och se till att barnet föds på ett sjukhus som har rätt kompetens och som har fått information om eventuella problem i förväg.
I USA är FIRST den enda nationellt registrerade stöd- och informationsorganisationen för harlequin-baby-syndrom.
Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types
1364 Welsh Road G2
North Wales, PA 19454
Telefon: +1 215 619-0670
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online