Harlequin baby syndrom

iktyos är en grupp av genetiskt hudsjukdomar orsakade av genmutationer . Sjukdomen är oftast närvarande vid födseln och fortsätter under en människas liv . Harlequin baby syndrome , eller harlekin iktyos är en sällsynt och vanligtvis dödlig form av iktyos . Det finns ingen statistik på hur många procent av barn föds med harlekin iktyos . Orsak

ABCA12 genen på kromosom 2 , riktar produktionen av proteiner som är nödvändiga för normal hud tillväxt. Mutation av denna gen är orsaken till harlekin iktyos . Genen är en autosomal recessiv . För barnet att påverkas och visar symptom , måste han få en gen från varje förälder . De flesta föräldrar är bärare utan symptom , vilket innebär att de har endast en av generna . Eftersom båda föräldrarna till ett drabbat barn har genen , helsyskon har en fjärdedel chans att få det , en fjärdedel chans att inte vara en bärare och en halv chans att bli bärare . Opåverkade syskon har två tredjedels chans att bli bärare . Alla barn till en person med harlekin iktyos blir bärare . Om deras partner är en bärare , kan hälften av sina barn har en gen från varje förälder och påverkas , medan den andra hälften får bära en kopia av genen .

Symtom

Denna mutation gör huden hård med tjocka fjäll . Termen " harlekin " innebär att ha en diamantform . Den hårda , tjocka hud gör triangel och diamantformade plåtar . Ögon , näsa , mun och öron drabbas , ofta dra i barnets mun vidöppen . Denna hårda hud inte hålla fukt i , vilket orsakar uttorkning , och stör kroppens förmåga att reglera temperaturen . Det kan också göra bröst rörelse och andas svårt . Bebisar har oftast mikrocefali ( litet huvud ) och en deformerad ansikte . I överlevande , vissa har kortväxthet och kan ha neurologiska , njur- och lung avvikelser .
Prognos

De flesta barn som föds med harlequin baby syndrome för att dö snabbt inom två dagar, på grund av infektioner och andra problem. Med specialiserad medicinsk behandling för att kontrollera temperatur , förhindra vätskeförlust och infektioner , behandla hudsjukdomar och ge sjukgymnastik , fler barn överlever i barndomen och längre . Överlevande kasta den hårda huden och utveckla skalning och andra hudsymptom över större delen av sina kroppar , som kräver livslång behandling . Det finns tonåringar i både USA och Storbritannien som har levt förbi de projekterade 14 år och mår bra .
Testa
p Om du har harlekin iktyos i din familj eller misstänker att ditt barn kan ha det , få genetisk testning gjort innan graviditeten , om möjligt , för dig och din partner . Om du redan är gravid , kan tester göras vid 23 veckors graviditet och beslut på den tiden . Diskutera saken med din läkare och se till att ditt barn föds på ett sjukhus som är kapabel och har larmats till eventuella problem .
Stöd och information

bara nationellt registrerat support och information grupp i USA för harlekin baby syndrome är fÖRST .

Stiftelsen för iktyos och Related Skin Types1364 Welsh Road G2North Wales , PA 19454Phone ( 215 ) 619-0670