Primär amenorré definieras som utebliven menstruation vid 15 års ålder med normala sekundära könskarakteristiker, eller vid 13 år utan bröstutveckling. Även om pubertets tidpunkt varierar starkt mellan individer, motiverar dessa åldersgränser en grundlig medicinsk utredning för att identifiera eventuella bakomliggande orsaker.
Vanliga Orsaker till Primär Amenorré
- Konstitutionell Fördröjning: Ofta kallat "senblommande" mönster, karakteriserat av familjeanamnes av fördröjd pubertet, normal tillväxthastighet och fördröjd benålder på röntgen.
- Energibrist / Funktional Hypotalamisk Amenorré: Låg BMI, intensiv tränning, ätstörningar eller kronisk stress kan undertrycka gonadotropin-frisättande hormon (GnRH), vilket stoppar menscykeln.
- Endokrina Störningar: Sköldkörtelrubbning (hypo-/hyperthyreos), hyperprolaktinemi, polycystiskt ovariesyndrom (PCOS) och kongenital adrenogenitalt syndrom är frekventa orsaker.
- Anatomiska och Genetiska Faktorer: Müllerians agenes (MRKH-syndrom), imperforat hymen, transversalt vaginalseptum, Turners syndrom (45,X), androgeninsensitivitetssyndrom.
- Läkemedelseffekter: Vissa antipsykotika, cytostatika och opioider kan påverka hypofys-hjärnan-äggstock-axeln.
Diagnostiskt Tillvägagångssätt
- Omfattande Anamnes: Bedöm tillväxtmönster, näringsintag, träningsvanor, stressnivåer, familjens pubertetsdebut, läkemedelsanvändning.
- Klinisk Undersökning: Gör Tanner-stadiering, beräkna BMI, utvärdera tecken på androgenexcess, och genomför gynekologisk undersökning (med patientens bekvämlighet och samtycke i fokus).
- Laboratorieprover: Startpanel inkluderar FSH, LH, estradiol, TSH, prolaktin, fritt T4, B-status och metabolt panel. Karyotyp och bäckenultraljud övervägs utifrån fynd.
- Benåldersbedömning: Röntgen av vänster hand/handled bestämmer skelettmognad och hjälper skilja konstitutionell fördröjning från patologiska orsaker.
Behandlingsstrategier
- Konstitutionell Fördröjning: Lugnande och periodisk uppföljning är oftast tillräckligt.
- Energibrist: Näringsrehabilitering, minskad träningsintensitet, KBT för ätstörningar.
- Endokrina Störningar: Målinriktad behandling som levotyroxin vid hypotyreos, kabergolin vid hyperprolaktinemi, eller kombinerade orala kontraceptiva vid PCOS.
- Anatomiska Anomalier: Kirurgisk korrigering (t.ex. hymenektomi, vaginal dilatation eller skapelse av vagina).
- Genetiska Tillstånd: Remiss till genetik och barnendokrinologi för specialiserad långsiktig vård.
Tidig diagnostik är avgörande för att bevara bengtäthet – maximal benackumulering sker före 20 års ålder – och skydda framtida fertilitetsmöjligheter. Boka tid hos specialist i ungdomsmedicin eller barnendokrinologi för en omfattande bedömning.
