Genetisk testning är en avancerad diagnostisk metod som läkare och forskare använder för att upptäcka genetiska sjukdomar som kan orsaka allvarliga hälsokomplikationer. Testningen kan utföras genom direkt analys av DNA-molekylen eller genom att undersöka enzymer, proteiner och kromosomer. Genetiska tester kan hjälpa läkare att ställa diagnos, välja rätt behandling och informera blivande föräldrar om risken att få barn med allvarliga ärftliga sjukdomar.
Det finns tester för över tusen olika sjukdomar. Kontakta GeneTests, en offentligt finansierad webbplats för medicinsk genetik, för mer information om tillgängliga testfaciliteter och utbud. Allvarliga sjukdomar som Alzheimers sjukdom, hemofili, Huntingtons sjukdom, sickelcellsanemi och Timothys syndrom är exempel på tillstånd som kan testas.
I USA är genetisk testning inte reglerat. Det finns inga regler eller riktlinjer för att bedöma testens noggrannhet eller tillförlitlighet. Anledningen är att laboratorierna betraktar gentester som en tjänst, vilket inte omfattas av livsmedels- och läkemedelsmyndigheten FDA:s tillsyn. Tyvärr utnyttjar vissa företag denna brist på kontroll för att marknadsföra testkit som de påstår inte bara kan upptäcka sjukdomar utan även skräddarsy kost, vitaminer och mediciner efter varje individs behov. Dessa påståenden är högst tveksamma. Om du funderar på att köpa ett sådant kit bör du alltid först kontrollera dess tillförlitlighet och faktiska användbarhet.
En genetisk test kostar vanligtvis mellan 200 och 3 000 dollar. Försäkringsbolag täcker sällan gentester, och gör de det kräver de oftast tillgång till resultaten. Du måste själv avgöra om du är bekväm med det, eftersom lagstiftningen kring skydd mot diskriminering baserad på genetisk information fortfarande är bristfällig och otydlig i många fall.
Genetisk testning är ett effektivt verktyg för både forskning och diagnostik, men liksom alla vetenskapliga metoder är det inte felfritt. Fel kan uppstå i laboratoriemiljö genom kontaminering eller felidentifiering av prover. Dessutom finns det osäkerhet kring orsakssambandet vid sjukdomsrelaterade mutationer. Ett positivt testresultat för en viss mutation innebär att risken att insjukna är hög – men det garanterar inte att personen faktiskt kommer att utveckla sjukdomen.
Läkare kan även testa embryon med ett så kallat PGD-test (preimplantatorisk genetisk diagnos). Testet screenar embryot för genetiska defekter innan det används vid provrörsbefruktning (IVF). Det ger läkarna möjlighet att endast implantera mutationsfria embryon i den blivande moderns livmoder, vilket minskar risken för att barnet föds med en allvarlig ärftlig sjukdom.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online