DNA-testning: Krav på prover

```html

DNA-prover är blodprover eller andra biologiska material som individer lämnar för DNA-analys. Inom medicinen används DNA-prover ofta för att diagnostisera genetiska sjukdomar, exempelvis ärftliga tillstånd. De används även av polisen i brottsutredningar genom att matcha proverna mot bevis som samlats in på en brottsplats, såsom blod eller hår. I USA regleras insamling, analys och användning av genetisk information av lagen Genetic Information Non-Discrimination Act.

Krav på DNA-mängd

Den totala mängd DNA som krävs för ett prov omfattar både mängden för omanalyser och mängden för pipettering – processen att samla upp en uppmätt mängd DNA-källa, exempelvis saliv, från vilket DNA:t extraheras för analys. Detta görs med ett laboratorieinstrument som kallas pipett och som är konstruerat för att hantera mycket små vätskevolymer. Den lämpliga DNA-mängden beror därför på projektets omfattning. För Illumina Infinium HD-genotypning ska exempelvis 200 nanogram (ng) per prov samlas in, medan Illumina Golden Gate-genotypning kräver 250 ng per prov.

Krav på DNA-volym

För DNA-analys är den minsta volym som krävs för en lyckad analys 5 mikroliter (µl). Insamlingen av rätt provvolym beror dock på koncentrationen samt den mängd prov som behövs för analysen. Vid högt koncentrerade prover, där den erforderliga volymen är mindre än 5 µl, ska provet spädas tills volymen uppgår till 5 µl. Om DNA-provet ska transporteras långt är det bästa alternativet att skicka det som ett torkat prov.

Koncentrationsintervall för DNA

DNA-prover kan lämnas in som våta eller torra prover, och koncentrationen beror på vilken form som används. För våta DNA-prover är minimikoncentrationen för Uniplex- och Sequenom iPLEX-analyser 5 ng/µl, medan den för Illumina-genotypning är 50,0 ng/µl. DNA-prover bör vara så koncentrerade som möjligt. Om spädning är nödvändig ska endast vatten användas.

Märkning av prover

Det insamlade provet ska märkas med patientens namn och födelsetid. Ett remissformulär ska fyllas i och undertecknas med patientens samtycke, varefter formuläret tillsammans med DNA-provet skickas till laboratoriet där analysen utförs.

Krav på DNA-prover och plattor

När prover lämnas in får endast 96-brunnsplattor användas. Plattorna ska förslutas helt för att undvika kontaminering under transporten. Mängden, volymen och koncentrationen hos alla prover ska vara enhetliga och tillräckliga för att möjliggöra en lyckad analys. Om någon av dessa faktorer varierar kommer DNA-proverna att diskvalificeras för analys.