Hurlers syndrom, även känt som MPS I (mukopolysackaridos typ I), är en sällsynt ärftlig sjukdom som hindrar kroppen från att bryta ned vissa sockerarter. Detta leder till en ansamling av långa sockerkedjor i kroppens celler, vilket kan skada flera organ. Symtomen varierar från lindriga till svåra och debuterar oftast i barndomen. Vissa besvär kan lindras med hjälp av ryggkirurgi, men sjukdomen medför samtidigt betydligt högre risker i samband med operationen.
MPS I påverkar ofta benens bildning och tillväxt. Dåligt utformade kotor i nacken kan leda till livshotande skador på ryggmärgen. En steloperation (fusion) sammanfogar kotorna så att de inte glider ur läge ytterligare. Operation kan också bli nödvändig för att frigöra nerver eller nervrötter som kläms till följd av onormal utveckling. Utan ingrepp riskeras nervkompression, vilket i sin tur kan leda till nervskador, förlamning eller död.
Hurlers syndrom kan orsaka särskilda problem för anestesiläkaren under operationen. Om patienten har avvikelser som trånga näsborrar eller förstorade tonsiller, adenoider, läppar och tunga blir luftvägarna trängre. Eftersom den avslappnande effekten av generell anestesi och dess relaterade läkemedel också begränsar luftvägarna, löper patienten hög risk att få en komprometterad luftväg under ingreppet.
Symtomen kan dessutom göra det svårt att se struphuvudet. Extra vävnad kan omge det, och instabiliteten i ryggraden kan göra det omöjligt att placera patienten i bästa möjliga läge för inspektion.
På grund av tjockare hud och stela leder kan det vara svårt att lägga en venkateter i akuta situationer. Deformerade ryggar kan begränsa och äventyra lungornas funktion. Effekterna av Hurlers syndrom kan också orsaka problem för hjärta, nerver, muskler, ben och ryggmärg under operationen. Försvagade ben gör återhämtningen svårare, och mer än en operation krävs ofta.
Boka operationen vid ett större sjukhus med högskickad och erfaren personal. Välj en anestesiläkare som har gedigen erfarenhet av patienter med Hurlers syndrom. Om bedömningen visar att operationen kan äventyra patientens luftvägar kan anestesiläkaren rekommendera en larynxmask istället för den traditionella endotrakealtuben.
En sömnstudie kan hjälpa till att bedöma graden av luftvägsförträngning innan operationen genomförs. Röntgenundersökningar och lungfunktionstester kan också fastställa de specifika riskerna för varje enskild patient.
Ett fall som citerats i tidskriften The Spine Journal dokumenterade en lyckad ryggoperation på en 59-årig patient med Hurlers syndrom år 2003. Efter operationen visade patienten betydande förbättring. En större studie från 2005, presenterad av British Scoliosis Society, gav dock blandade resultat.
Ortopedkirurgen Colin E. Bruce, som tog fram rapporten, drar slutsatsen att om behovet av operation inte är livshotande kan ingreppet snarare vara kontraproduktivt än hjälpsamt.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online