Mikrosatelliter, även kända som VNTR (variabelt antal tandemupprepningar), är korta DNA-segment som består av upprepade sekvenser. Dessa segment förekommer naturligt i det icke-kodande DNA:t hos de flesta levande organismer. Det icke-kodande DNA:t – ofta kallat "skräp-DNA" – utgör större delen av arvsmassan hos människan och har ingen koppling till proteinsyntes eller andra cellulära funktioner. Biologer började undersöka mikrosatelliter i början av 1990-talet, och sedan dess har vetenskapen insett deras stora betydelse. Idag används dessa segment flitigt inom biologisk forskning.
Forskare använder mikrosatelliter för att studera evolutionära samband inom naturliga populationer av vilda djur, exempelvis rävar. Öråven (Urocyon littoralis), en dvärgform av den fastlandslevande gråräven (Urocyon cinereoargenteus), lever på Kaliforniens Channel Islands. De två arterna uppvisar liknande mönster i sina mikrosatellitsekvenser, vilket tyder på ett gemensamt evolutionärt ursprung. Analysen av mikrosatelliter sker ofta med hjälp av polymeraskedjereaktion (PCR), en teknik som förstärker ett enskilt mikrosatellitsegment och genererar miljontals kopior av DNA-sekvensen.
Mikrosatelliter kan hjälpa forskare att identifiera skillnader mellan organismer med liknande genetiska koder. De nio arterna inom släktet Lycopersicon (tomatväxter) visar exempelvis olika mikrosatellitsekvenser. Genom att analysera dessa polymorfismer kunde forskare fastställa släktskapet mellan moderna och vilda tomatarter. Kunskap om DNA-mikrosatelliter hjälper även forskarna att ta fram nya växtsorter med specifika egenskaper, såsom resistens mot skadedjur och bekämpningsmedel.
Cancer orsakas av genetiska förändringar eller replikeringsfel i cellernas DNA, och cancerforskningen bygger ofta på analys av sjukdomen på mikrosatellitnivå. Genom att studera mikrosatellitförändringar hos cancerpatienter har forskare funnit genetiska samband samt möjligheter till tidig diagnos baserad på familjär cancerhistoria. Mikrosatellittestning kan visa sig värdefull för att identifiera patienter med hög risk att utveckla vissa ärftliga cancerformer.
Mikrosatelliter spelar en viktig roll vid DNA-analys inom rättsmedicin, både i brottmål som rör människor och i fall som gäller vilda djur, eftersom sannolikheten för matchning mellan mikrosatellitprofiler ofta är extremt hög. Mikrosatelliter är dessutom ett viktigt verktyg vid kartläggning av genom – den genetiska kod som definierar en art, som vid den nyligen genomförda kartläggningen av det mänskliga genomet. Mikrosatelliter kan också användas vid faderskapstest samt i evolutionära studier av mänskliga etniciteter.
Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online