Vad är homocystinuri? Symtom, orsaker och behandling

Homocystinuri är en sällsynt, ärftlig metabol sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner aminosyran metionin. Metionin är en essentiell aminosyra som finns i många vanliga livsmedel, exempelvis kött, fisk, fjäderfä, ägg, mejeriprodukter och baljväxter.

Vad orsakar homocystinuri?

Vid homocystinuri gör en defekt i enzymet cystationin-beta-syntas (CBS) att kroppen inte kan omvandla metionin till cystationin. Detta leder till att nivåerna av metionin och homocystein stiger i både blod och urin.

Förhöjda halter av homocystein kan skada blodkärlen och öka risken för blodproppar, hjärt-kärlsjukdom, stroke och andra allvarliga hälsoproblem. Därför är tidig upptäckt och behandling avgörande för att förebygga komplikationer.

Vilka är symtomen på homocystinuri?

Symtomen på homocystinuri varierar beroende på hur allvarlig sjukdomen är. Vissa personer har endast lindriga besvär, medan andra utvecklar svårare symtom som kan leda till betydande hälsoproblem.

Vanliga symtom inkluderar:

– Sprött och tunt hår
– Linsluxation (ectopia lentis), det vill säga att ögats lins hamnar i fel läge
– Marfanoid habitus, en lång och smal kroppsbyggnad med långa armar och ben
– Intellektuell funktionsnedsättning
– Utvecklingsförseningar
– Epileptiska anfall
– Synproblem
– Hörselnedsättning
– Skelettproblem och benskörhet (osteoporos)
– Njurproblem

Hur behandlas homocystinuri?

Det finns idag ingen botande behandling för homocystinuri, men sjukdomen kan hanteras effektivt. Behandlingen består vanligtvis av en kombination av koständringar, vitamintillskott och läkemedel.

Kostrestriktioner

Personer med homocystinuri behöver begränsa intaget av livsmedel med högt metionininnehåll, såsom kött, fisk, fjäderfä, ägg, mejeriprodukter och baljväxter. En dietist kan hjälpa till att upprätta en näringsrik kostplan som samtidigt håller metioninnivåerna låga.

Vitamintillskott

Tillskott av vitamin B6 och folat (folsyra) ordineras ofta, eftersom dessa vitaminer hjälper kroppen att omsätta metionin och sänka homocysteinnivåerna i blodet.

Läkemedel

För att minska risken för blodproppar och andra allvarliga komplikationer kan blodförtunnande läkemedel användas, exempelvis acetylsalicylsyra (aspirin), warfarin eller klopidogrel.

Hur ställs diagnosen?

Homocystinuri diagnostiseras med ett blodprov som mäter halten homocystein i blodet. Ett urinprov kan också användas för att bekräfta diagnosen. I Sverige och många andra länder ingår sjukdomen i den nationella nyföddhetsscreeningen (PKU-provet), vilket gör att de flesta fall upptäcks redan hos nyfödda barn.

Vad är prognosen?

Prognosen för personer med homocystinuri beror på sjukdomens svårighetsgrad och hur effektiv behandlingen är. De som diagnosticeras tidigt och följer sin behandlingsplan har goda möjligheter att leva ett fullt aktivt och produktivt liv utan allvarliga komplikationer.

Kan homocystinuri förebyggas?

Eftersom homocystinuri är en genetisk sjukdom går den inte att förebygga. Genetisk rådgivning kan dock hjälpa personer med sjukdomen i släkten att förstå sin risk för att få ett barn med homocystinuri och fatta välgrundade beslut om familjeplanering.