Dystoni är en neurologisk rörelsesjukdom kännetecknad av varaktiga eller intermittenta muskelkontraktioner som orsakar vrida, repetitiva rörelser eller abnorma fasta ställningar. Den kan drabbeta en enda kroppsdel (fokal), angränsande regioner (segmental) eller hela kroppen (generaliserad).
Vanliga typer
- Cervikal dystoni (torticollis): Halsmuskler drar huvudet åt sidan, framåt eller bakåt.
- Blefarospasm: Ofrivillig ögonlocksstängning.
- Skrivkramper: Uppgiftsspecifik hand/underarmsdystoni.
- Laryngeal dystoni: Röstbrott eller viskning (spasmodisk dysfoni).
- Generaliserad dystoni: Ofta genetisk (t.ex. DYT1-mutation), debuterar i barndomen.
Orsaker
- Genetiska mutationer (primära dystonier)
- Hjärskada (stroke, trauma, hypoxisk skada)
- Neurodegenerativa sjukdomar (Parkinsons, Wilsons)
- Läkemedelsbiverkningar (särskilt antipsykotika, antiemetika – tardiv dystoni)
- Metaboliska/giftiga tillstånd
Behandling
- Orala läkemedel: Antikolinergika (trihexyfenidyl), baclofen, benzodiazepiner.
- Botulinumtoxin-injektioner: Guldstandard för fokal dystoni; upprepas var 3–4 månad.
- Djup hjärnstimulering (DBS): För svår, läkemedelsresistent generaliserad dystoni.
- Fysio-/arbetsterapi: Stöd, hållningsträning, sensoriska trick.
Tidig diagnos av en rörelsesjukdomsneurolog förbättrar utfallen.
