Kortikala malformationer (också kallade malformationer av kortikal utveckling, MCD) är strukturella avvikelser i den cerebrala kortex som uppstår från störda neuronala proliferation, migration eller organisation under embryonal/fetal utveckling.
Klassificering (Barkovich-system)
1. Störningar av neuronal/glial proliferation
- Mikrocefali: Minskad kortikal yta och tjocklek; liten hjärna.
- Megalencefali: Förstorad hjärna; hemimegalencefali (en hemisfär).
- Fokal kortikal dysplasi (FCD): Desorganiserad laminering, cytomegala neuroner, ballongceller. Stor orsak till refraktär epilepsi. Typer I–III.
2. Störningar av neuronal migration
- Lissencefali (agyri-pachygyri): Glatt hjärna; frånvarande/ersatta gyri. LIS1, DCX, TUBA1A gener. Svår epilepsi, utvecklingsförsening.
- Subkortikal band heterotopi (dubbel kortex): Neuroner arresterade i vitt material; X-länkad (DCX) hos kvinnor.
- Polymikrogyri (PMG): Överflödiga små gyri; perisylvianskt vanligt. Genetiska, infektiösa (CMV), vaskulära orsaker. Epilepsi, motoriska/kognitiva defekter.
- Shizencefali: Klyfta från pia-yta till ventrikel; öppen/stängd läpp. EMX2, SIX3. Krampanfall, hemipares.
- Heterotopier: Nodulära (periventrikulära) eller laminära; FLNA, ARFGEF2.
3. Störningar av kortikal organisation
- Fokal kortikal dysplasi (också här): Typ II (Taylor's ballongceller).
- Post-migratoriska: Infarkt, infektion, trauma som stör etablerad kortex.
Etiologi
- Genetisk: >100 gener identifierade (tubuliner, aktinregulatorer, mTOR-väg, transkriptionsfaktorer).
- Förvärvad: CMV/Zika-infektion, fosterskada, hypoxi-iskemi, teratogener (alkohol, valproat), metaboliska rubbningar.
Kliniska manifestationer
- Epilepsi (80–90 %); ofta läkemedelsresistent.
- Utvecklingsförsening / intellektuell funktionsnedsättning.
- Motoriska defekter (hemiplegi, diplegi).
- Autismspektrumdrag.
- Makro/mikrocefali.
Diagnostik och hantering
- MRI (3T, epilepsiprotokoll): Guldstandard; upptäcker subtil dysplasi, heterotopi, PMG.
- Genetisk testning: Panel, exom, trio-sekvensering; informerar prognos, återfallsrisk.
- EEG/Video-EEG: Krampkaraktärisering, kirurgisk planering.
- Behandling: ASM (antiepileptika); epilepsikirurgi (resektion, laserablation, neuromodulering) för fokal läkemedelsresistent epilepsi; ketogen diet; utvecklingsterapeutiska insatser.
Tidig diagnostik möjliggör riktad behandling, genetisk rådgivning och utvecklingsstöd. Tvärvetenskaplig vård (neurologi, genetik, neurokirurgi, rehabilitering) optimerar utfall.
