1. Hem
  2. Alternativ medicin
  3. Bett och stick
  4. Cancer
  5. Sjukdomar och behandlingar
  6. Tandhälsa
  7. Kost och näring
  8. Familjehälsa
  9. Hälso- och sjukvårdsbranschen
  10. Psykisk hälsa
  11. Folkhälsa och säkerhet
  12. Kirurgi och ingrepp
  13. Hälsa

Osteokondrom: Orsaker, genetik och risk för malign transformation

Osteokondrom är broskkappade benutväxter (exostoser) som uppstår från tillväxtplattens periferi. Patogenes:

  • Sporadiska (80 %): Enstaka läsion; ingen familjeanamnes. Somatiska EXT1/EXT2-mutationer i perikondriala celler.
  • Hereditära multippla exostoser (HME): Autosomalt dominant; germline EXT1 (60 %) eller EXT2 (30 %) mutationer → nedsatt heparansulfatsyntes → dysreglerad kondrocytproliferation. Flera läsioner, ofta metafysära.
  • Sekundära: Associerade med Olliers sjukdom (enkondromatos) eller Maffuccis syndrom (enkondrom + hemangiom).

Malign transformation: HME bär 1–5 % livslång risk för kondrosarkom (vs. <1 % ensam). Riskfaktorer: bäcken/skulderbladsläsioner, broskkapp >1,5–2 cm hos vuxna, snabb tillväxt, smärta.

Övervakning: Årlig klinisk undersökning; MRI vid kappförändring eller symptomförändring. Resektion indikerad vid symptomatiska läsioner eller misstänkt malignitet.

Hälsa och Sjukdom © https://www.sjukdom.online