Imperforata anomalier är kongenitala obstruktioner av naturliga kroppsöppningar. Tidig diagnostik och kirurgisk korrigering förhindrar livshotande komplikationer.
Huvudtyper
- Imperforat Anus (Anorektal Malformation): 1:5 000 födda. Spektrum: membranövertäckning till fullständig frånvaro med fistula (rektouretral, rektovaginal, rektovesikal). Associerat: VACTERL (Kotvertebral, Anal, Kardiell, Trakeoesofageal, Renal, Lemm).
- Imperforat Hymen: 1:1 000 flickor. Debuterar vid pubertet med hematokolpos (cyklisk smärta, primär amenorré, urinretention). Kruciat inskärning → drainering.
- Uretral Atresi/Stenos: Sällsynt. Pojkar: oligohydramnios, lunghypoplasia (Potter-sekvens) om komplett. Flickor: urinretention, urinvägsinfektioner.
- Biliär Atresi: 1:10 000–15 000. Progressiv fibro-obliteration av extrahepatiska gallgångar. Debut 2–8 v med ikterus, avfärgade avföring, hepatomegali. Kasai portoenterostomi <60 dagar → 60% överlevnad med egen lever.
- Koanal Atresi: 1:7 000. Bilateral → nyfödd andnöd (obligata näshandlare). Unilateral → diagnostiseras senare (kronisk utflöde). Kirurgisk borrning/stenting.
Etiologi
- Multifaktoriell: genetisk (syndromisk), teratogener (retinsyra, thalidomid), vaskulär störning, folatbrist.
- Mest sporadiska; återkomstrisk låg om inte kromosomalt/syndromiskt.
Diagnostik och Behandling
- Prenatal ultraljud (polyhydramnios, frånvarande magblåsa, ekogent tarmslinga).
- Postnatal fysisk undersökning (gängbarhetskontroll) – obligatorisk i förlossningssal.
- Bilddiagnostik: invertogram, ultraljud, MRI, endoskopi.
- Kirurgisk rekonstruktion: stadierad (kolostomi → pull-through) eller primär (perineal anoplastik).
- Långsiktig: avföringsprogram, urologisk/gynekologisk uppföljning.
Multidisciplinärt team (barnkirurgi, urologi, GI, genetik, nutrition) optimerar funktionsutfall.
